Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Studie af ALS-vendinger 2: Genetiske analyser (StAR2)

9. januar 2024 opdateret af: Duke University

ALS-vendinger: Genetiske analyser (St.A.R. Protocol 2) RDCRN CreATE Protocol #8007

Formålet med denne undersøgelse er at forsøge at forstå, hvorfor reversering af amyotrofisk lateral sklerose (ALS) og primær muskelatrofi (PMA) finder sted. Undersøgelsen vil inkludere patienter med ALS- eller PMA-reversering til at give spytprøver for at afgøre, om ALS- eller PMA-reversering skyldes visse ændringer i den genetiske kode.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en ødelæggende motorneuronsygdom, der typisk forårsager hurtigt progressiv muskelsvaghed, invaliditet og for tidlig død. På trods af et stort antal forsøg med ALS er der ingen væsentlige sygdomsmodificerende behandlinger for denne tilstand til dato.

Der eksisterer en lille gruppe patienter, som opfylder diagnostiske kriterier for ALS eller progressiv muskelatrofi (PMA), udvikler sig i en periode og derefter forbedres væsentligt. Nogle af disse "ALS-vendinger" gør endda en fuldstændig genopretning tilbage til normal neurologisk funktion. Investigatoren har uafhængigt verificeret 34 af disse tilfælde indtil videre gennem gennemgang af lægejournaler og peer-reviewed litteratur. Disse patienter er forskellige i deres demografi og sygdomskarakteristika sammenlignet med patienter med mere typisk progressiv ALS. En mulig forklaring på disse tilfælde er, at disse patienter er genetisk anderledes end de fleste patienter med ALS, og at disse forskelle giver en form for sygdoms-"resistens". Studie af disse udvalgte reverseringspatienter kan give værdifulde spor til endogene mekanismer for ALS-resistens. Konceptet om genetisk tildelt evne til at modstå en sygdom er ikke nyt. En gruppe patienter, der uventet kunne "kontrollere" HIV på grund af en mutant allel, har ført til en forbedret forståelse af HIV patofysiologi og en ny behandling

Dette er en pilot case-control undersøgelse, der forsøger at opdage genetiske korrelater til ALS-vendinger. Efterforskeren vil indsamle demografi, sygdomskarakteristika, stamtavleoplysninger og spytprøver fra ALS-vendinger. Hele genomet DNA vil blive ekstraheret og sekventeret fra disse spytprøver. Genomerne af ALS-reverseringer vil derefter blive sammenlignet med helgenom-sekventering, der tidligere er afsluttet fra et biodepot af de-identificerede prøver af mere typisk progressive patienter med ALS. Undersøgelsen vil ikke gemme spytprøver indsamlet som en del af denne nye protokol til fremtidig forskning.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

26

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27705
        • Duke ALS Clinic / DUSOM Dept of Neurology / DUHS

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagerne vil kun blive tilmeldt efter invitation. Potentielle deltagere vil have haft en tidligere verificeret diagnose af ALS eller PMA og en verificeret vedvarende og robust reversering af sygdommen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Forudgående deltagelse i dokumentation af kendte ALS-tilbageførsler (Duke IRB Pro00076395)
  2. Bekræftelse af ALS- eller PMA-diagnose (primær muskelatrofi) gennem journalgennemgang (tidligere dokumenteret i protokollen Dokumentation for kendte ALS-vendinger)
  3. Vedvarende, robust forbedring af mindst én objektiv ALS-resultatmål (f.eks. ALSFRS-R, FVC, styrketestning, EMG) (tidligere dokumenteret i dokumentation af kendte ALS-tilbageførsler)
  4. Kan forstå engelsk

Ekskluderingskriterier:

  1. Anamnese med kognitiv svækkelse alvorlig nok til at udelukke informeret samtykke, rapporteret af patienten ved direkte forespørgsel eller som mistænkt af forskningspersonale fra dokumentation af kendte ALS-tilbageføringer (Duke IRB Pro00076395) undersøgelsesdata
  2. Tidligere deltagelse i protokollen for fænotypegenotype og biomarkører i ALS og relaterede lidelser (RDCRN #8001)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Andet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
genetisk sammenligning
Tidsramme: 1 dag
sammenligning af gener fra deltagere med ALS-vendinger med gener fra mere typisk progressive patienter med ALS
1 dag

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
faktorer forbundet med gener
Tidsramme: 1 dag
yderligere genetisk analyse for enhver interaktion af demografi, hastighed for sygdomsprogression eller sygdomskarakteristika
1 dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Duke University

Samarbejdspartnere

CReATe Consortium (funded by NIH/NCATS/NINDS)

Efterforskere

  • Studiestol: Richard S Bedlack, MD, PhD, Duke Health

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

22. juni 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2023

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. marts 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. marts 2018

Først opslået (Faktiske)

14. marts 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

11. januar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. januar 2024

Sidst verificeret

1. januar 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Pro00091570
  • 8007 (Rare Disease Clinical Research Network)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Oplysninger opnået fra denne analyse (genotypiske data), såvel som information om sygdomstegn og symptomer (fænotypiske data), vil blive lagt ind i et eller flere videnskabelige depoter, der vedligeholdes af organisationer som New York Genome Center (NYGC) og den føderale regering . Et sådant depot er Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP), et datalager på NIH. Alle data og informationer vil blive sendt via en sikker transmissionsproces til et højsikkerhedsnetværk inden for NIH.

Selvom oplysningerne og dataene fra denne undersøgelse kan blive præsenteret på videnskabelige møder eller offentliggjort i et videnskabeligt tidsskrift, vil dit navn eller andre personlige oplysninger ikke blive afsløret.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Amyotrofisk lateral sklerose

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in United Kingdom

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner