Изучение реверсии БАС 2: генетический анализ (StAR2)
Аннулирование БАС: генетический анализ (протокол St.A.R. 2) RDCRN CReATe Protocol #8007
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Боковой амиотрофический склероз (БАС) представляет собой разрушительное заболевание двигательных нейронов, которое обычно вызывает быстро прогрессирующую мышечную слабость, инвалидность и преждевременную смерть. Несмотря на большое количество попыток исследований БАС, на сегодняшний день не существует значительных методов лечения этого состояния, модифицирующих заболевание.
Существует небольшая группа пациентов, которые соответствуют диагностическим критериям БАС или прогрессирующей мышечной атрофии (ПМА), прогрессируют в течение определенного периода времени, а затем значительно улучшаются. Некоторые из этих «обращений БАС» даже приводят к полному восстановлению нормальной неврологической функции. Исследователь независимо проверил 34 из этих случаев, изучив медицинские записи и рецензируемую литературу. Эти пациенты отличаются по своим демографическим характеристикам и характеристикам заболевания по сравнению с пациентами с более типичным прогрессирующим БАС. Одно из возможных объяснений этих случаев состоит в том, что эти пациенты генетически отличаются от большинства пациентов с БАС и что эти различия придают форму «резистентности» болезни. Изучение этих отобранных пациентов с реверсией может дать ценные сведения об эндогенных механизмах резистентности к БАС. Концепция генетической способности противостоять болезни не нова. Группа пациентов, которые неожиданно смогли «контролировать» ВИЧ из-за мутантного аллеля, привела к лучшему пониманию патофизиологии ВИЧ и новому лечению.
Это пилотное исследование методом случай-контроль, пытающееся обнаружить генетические корреляты с реверсией БАС. Исследователь соберет демографические данные, характеристики болезни, информацию о родословной и образцы слюны при реверсии БАС. Из этих образцов слюны будет извлечена и секвенирована полногеномная ДНК. Затем геномы реверсий БАС будут сравниваться с полногеномным секвенированием, ранее завершенным из биорепозитория деидентифицированных образцов более типично прогрессирующих пациентов с БАС. Исследование не сохранит образцы слюны, собранные в рамках этого нового протокола, для будущих исследований.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27705
- Duke ALS Clinic / DUSOM Dept of Neurology / DUHS
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Предыдущее участие в Документировании известных разворотов БАС (Duke IRB Pro00076395)
- Подтверждение диагноза БАС или ПМА (первичная мышечная атрофия) путем изучения медицинской документации (ранее задокументированной в протоколе документирования известных изменений БАС)
- Устойчивое, надежное улучшение, по крайней мере, по одному объективному показателю результатов БАС (напр. ALSFRS-R, FVC, силовые испытания, ЭМГ) (ранее задокументировано в протоколе Documentation of Known ALS Reversals)
- Способен понимать английский
Критерий исключения:
- История когнитивных нарушений, достаточно серьезных, чтобы помешать информированному согласию, о которых сообщил пациент при прямом опросе или о подозрении исследовательского персонала из данных исследования «Документация известных изменений БАС» (Duke IRB Pro00076395)
- Предыдущее участие в протоколе фенотипа, генотипа и биомаркеров при БАС и связанных с ним расстройствах (RDCRN #8001).
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Другой
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
генетическое сравнение
Временное ограничение: 1 день
|
сравнение генов участников с реверсией БАС с генами более типично прогрессирующих пациентов с БАС
|
1 день
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
факторы, связанные с генами
Временное ограничение: 1 день
|
дальнейший генетический анализ для любого взаимодействия демографических данных, скорости прогрессирования заболевания или характеристик заболевания
|
1 день
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Учебный стул: Richard S Bedlack, MD, PhD, Duke Health
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- ALSUntangled Group. ALSUntangled No. 12: Dean Kraft, Energy Healer. Amyotroph Lateral Scler. 2011 Sep;12(5):389-91. doi: 10.3109/17482968.2011.609309. No abstract available.
- Bedlack RS, Vaughan T, Wicks P, Heywood J, Sinani E, Selsov R, Macklin EA, Schoenfeld D, Cudkowicz M, Sherman A. How common are ALS plateaus and reversals? Neurology. 2016 Mar 1;86(9):808-12. doi: 10.1212/WNL.0000000000002251. Epub 2015 Dec 9.
- http://www.wsj.com/articles/the-mystery-of-als-patients-who-see-improvement-1465845332
- Ozdinler PH, Silverman RB. Treatment of amyotrophic lateral sclerosis: lessons learned from many failures. ACS Med Chem Lett. 2014 Oct 8;5(11):1179-81. doi: 10.1021/ml500404b. eCollection 2014 Nov 13.
- Harrison D and Bedlack R (unpublished data).
- Samson M, Libert F, Doranz BJ, Rucker J, Liesnard C, Farber CM, Saragosti S, Lapoumeroulie C, Cognaux J, Forceille C, Muyldermans G, Verhofstede C, Burtonboy G, Georges M, Imai T, Rana S, Yi Y, Smyth RJ, Collman RG, Doms RW, Vassart G, Parmentier M. Resistance to HIV-1 infection in caucasian individuals bearing mutant alleles of the CCR-5 chemokine receptor gene. Nature. 1996 Aug 22;382(6593):722-5. doi: 10.1038/382722a0.
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Метаболические заболевания
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Неврологические проявления
- Нервно-мышечные заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- Нервно-мышечные проявления
- Патологические состояния, анатомические
- Заболевания спинного мозга
- TDP-43 Протеинопатии
- Недостатки протеостаза
- Склероз
- Болезнь двигательных нейронов
- Боковой амиотрофический склероз
- Мышечная атрофия
- Атрофия
- Мышечная Атрофия, Спинальная
Другие идентификационные номера исследования
- Pro00091570
- 8007 (Идентификатор реестра: Rare Disease Clinical Research Network)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация, полученная в результате этого анализа (генотипические данные), а также информация о признаках и симптомах заболевания (фенотипические данные), будет внесена в один или несколько научных репозиториев, поддерживаемых такими организациями, как Нью-Йоркский центр генома (NYGC) и Федеральное правительство. . Одним из таких репозиториев является База данных генотипов и фенотипов (dbGaP), репозиторий данных в NIH. Все данные и информация будут передаваться через безопасный процесс передачи в сеть с высоким уровнем безопасности в рамках NIH.
Хотя информация и данные, полученные в результате этого исследования, могут быть представлены на научных конференциях или опубликованы в научном журнале, ваше имя или другая личная информация не будут раскрыты.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .