Étude des inversions de la SLA 2 : analyses génétiques (StAR2)
Inversions de la SLA : analyses génétiques (St.A.R. Protocol 2) RDCRN CReATe Protocol #8007
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie dévastatrice des neurones moteurs qui provoque généralement une faiblesse musculaire rapidement progressive, une invalidité et une mort prématurée. Malgré un grand nombre de tentatives d'essais sur la SLA, il n'existe à ce jour aucun traitement significatif modifiant la maladie pour cette maladie.
Il existe un petit groupe de patients qui répondent aux critères diagnostiques de la SLA ou de l'amyotrophie progressive (PMA), progressent pendant un certain temps, puis s'améliorent de manière significative. Certains de ces "inversions de la SLA" permettent même une récupération complète de la fonction neurologique normale. L'enquêteur a vérifié de manière indépendante 34 de ces cas jusqu'à présent grâce à l'examen des dossiers médicaux et de la littérature évaluée par des pairs. Ces patients sont différents dans leur démographie et les caractéristiques de leur maladie par rapport aux patients atteints de SLA plus généralement progressive. Une explication possible de ces cas est que ces patients sont génétiquement différents de la plupart des patients atteints de SLA et que ces différences confèrent une forme de « résistance » à la maladie. L'étude de ces patients d'inversion sélectionnés peut fournir des indices précieux sur les mécanismes endogènes de la résistance à la SLA. Le concept de capacité génétique conférée à résister à une maladie n'est pas nouveau. Un groupe de patients qui pourraient "contrôler" le VIH de manière inattendue grâce à un allèle mutant a conduit à une meilleure compréhension de la physiopathologie du VIH et à un nouveau traitement
Il s'agit d'une étude pilote cas-témoin visant à découvrir des corrélats génétiques aux inversions de la SLA. L'enquêteur recueillera des données démographiques, des caractéristiques de la maladie, des informations sur l'arbre généalogique et des échantillons de salive provenant d'inversions de la SLA. L'ADN du génome entier sera extrait et séquencé à partir de ces échantillons de salive. Les génomes des inversions de la SLA seront ensuite comparés au séquençage du génome entier précédemment réalisé à partir d'un biodépôt d'échantillons anonymisés de patients atteints de SLA plus typiquement progressifs. L'étude ne conservera aucun échantillon de salive collecté dans le cadre de ce nouveau protocole pour de futures recherches.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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North Carolina
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Durham, North Carolina, États-Unis, 27705
- Duke ALS Clinic / DUSOM Dept of Neurology / DUHS
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Participation antérieure à la documentation des inversions ALS connues (Duke IRB Pro00076395)
- Confirmation du diagnostic de SLA ou de PMA (atrophie musculaire primaire) par l'examen du dossier médical (précédemment documenté dans le protocole Documentation des inversions connues de la SLA)
- Amélioration soutenue et robuste d'au moins une mesure objective des résultats de la SLA (ex. ALSFRS-R, FVC, test de force, EMG) (précédemment documenté dans le protocole Documentation of Known ALS Reversals)
- Capable de comprendre l'anglais
Critère d'exclusion:
- Antécédents de troubles cognitifs suffisamment graves pour empêcher le consentement éclairé, signalés par le patient lors d'un interrogatoire direct ou suspectés par le personnel de recherche à partir des données de l'étude Documentation of Known ALS Reversals (Duke IRB Pro00076395)
- Participation préalable au protocole Phenotype Genotype and Biomarkers in ALS and Related Disorders (RDCRN #8001)
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Autre
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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comparaison génétique
Délai: Un jour
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comparaison des gènes des participants avec des inversions de la SLA aux gènes de patients plus typiquement progressifs avec la SLA
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Un jour
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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facteurs associés aux gènes
Délai: Un jour
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une analyse génétique plus poussée pour toute interaction des données démographiques, du taux de progression de la maladie ou des caractéristiques de la maladie
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Un jour
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chaise d'étude: Richard S Bedlack, MD, PhD, Duke Health
Publications et liens utiles
Publications générales
- ALSUntangled Group. ALSUntangled No. 12: Dean Kraft, Energy Healer. Amyotroph Lateral Scler. 2011 Sep;12(5):389-91. doi: 10.3109/17482968.2011.609309. No abstract available.
- Bedlack RS, Vaughan T, Wicks P, Heywood J, Sinani E, Selsov R, Macklin EA, Schoenfeld D, Cudkowicz M, Sherman A. How common are ALS plateaus and reversals? Neurology. 2016 Mar 1;86(9):808-12. doi: 10.1212/WNL.0000000000002251. Epub 2015 Dec 9.
- http://www.wsj.com/articles/the-mystery-of-als-patients-who-see-improvement-1465845332
- Ozdinler PH, Silverman RB. Treatment of amyotrophic lateral sclerosis: lessons learned from many failures. ACS Med Chem Lett. 2014 Oct 8;5(11):1179-81. doi: 10.1021/ml500404b. eCollection 2014 Nov 13.
- Harrison D and Bedlack R (unpublished data).
- Samson M, Libert F, Doranz BJ, Rucker J, Liesnard C, Farber CM, Saragosti S, Lapoumeroulie C, Cognaux J, Forceille C, Muyldermans G, Verhofstede C, Burtonboy G, Georges M, Imai T, Rana S, Yi Y, Smyth RJ, Collman RG, Doms RW, Vassart G, Parmentier M. Resistance to HIV-1 infection in caucasian individuals bearing mutant alleles of the CCR-5 chemokine receptor gene. Nature. 1996 Aug 22;382(6593):722-5. doi: 10.1038/382722a0.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies métaboliques
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Maladies neuromusculaires
- Maladies neurodégénératives
- Manifestations neuromusculaires
- Conditions pathologiques, anatomiques
- Maladies de la moelle épinière
- TDP-43 Protéinopathies
- Déficits de protéostase
- Sclérose
- Maladie du motoneurone
- La sclérose latérale amyotrophique
- Atrophie musculaire
- Atrophie
- Atrophie musculaire, spinale
Autres numéros d'identification d'étude
- Pro00091570
- 8007 (Rare Disease Clinical Research Network)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Description du régime IPD
Les informations obtenues à partir de cette analyse (données génotypiques), ainsi que les informations sur les signes et symptômes de la maladie (données phénotypiques), seront entrées dans un ou plusieurs référentiels scientifiques gérés par des organisations telles que le New York Genome Center (NYGC) et le gouvernement fédéral. . L'un de ces référentiels est la base de données des génotypes et des phénotypes (dbGaP), un référentiel de données du NIH. Toutes les données et informations seront soumises via un processus de transmission sécurisé à un réseau de haute sécurité au sein des NIH.
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