Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus ALS-käänteisistä 2: Geneettiset analyysit (StAR2)

tiistai 9. tammikuuta 2024 päivittänyt: Duke University

ALS-käännökset: geneettiset analyysit (St.A.R. Protocol 2) RDCRN CReATe -protokolla #8007

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on yrittää ymmärtää, miksi amyotrofisen lateraaliskleroosin (ALS) ja primäärisen lihasatrofian (PMA) kääntyminen tapahtuu. Tutkimukseen otetaan potilaat, joilla on ALS- tai PMA-reversiaatio, antamaan sylkinäytteitä, jotta voidaan määrittää, johtuuko ALS- tai PMA-muutos tietyistä geneettisen koodin muutoksista.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on tuhoisa motoristen hermosolujen sairaus, joka tyypillisesti aiheuttaa nopeasti etenevää lihasheikkoutta, vammaisuutta ja ennenaikaista kuolemaa. Huolimatta suuresta määrästä ALS-kokeita, tähän sairauteen ei ole toistaiseksi olemassa merkittäviä sairautta modifioivia hoitoja.

On olemassa pieni ryhmä potilaita, jotka täyttävät ALS:n tai progressiivisen lihasatrofian (PMA) diagnostiset kriteerit, etenevät jonkin aikaa ja paranevat sitten merkittävästi. Jotkut näistä "ALS-käänteistä" jopa palauttavat täydellisen takaisin normaaliin neurologiseen toimintaan. Tutkija on todennut riippumattomasti 34 näistä tapauksista tähän mennessä tarkastelemalla potilastietoja ja vertaisarvioitua kirjallisuutta. Nämä potilaat eroavat demografisista ja sairauden ominaisuuksistaan ​​verrattuna potilaisiin, joilla on tyypillisemmin etenevä ALS. Yksi mahdollinen selitys näille tapauksille on, että nämä potilaat ovat geneettisesti erilaisia ​​kuin useimmat ALS-potilaat ja että nämä erot aiheuttavat sairauden "resistenssin". Näiden valittujen käänteispotilaiden tutkimus voi antaa arvokkaita vihjeitä ALS-resistenssin endogeenisiin mekanismeihin. Käsite geneettisestä kyvystä vastustaa sairautta ei ole uusi. Potilasryhmä, joka voi yllättäen "hallita" HIV:tä mutanttialleelin vuoksi, on johtanut parempaan HIV-patofysiologian ymmärtämiseen ja uuteen hoitoon

Tämä on pilottitapaus-kontrollitutkimus, jossa yritetään löytää geneettisiä korrelaatioita ALS:n käänteisiin. Tutkija kerää väestötiedot, sairauden ominaisuudet, sukutaulutiedot ja sylkinäytteet ALS-käänteisistä. Näistä sylkinäytteistä uutetaan ja sekvensoidaan koko genomi-DNA. ALS-reverssion genomeja verrataan sitten koko genomin sekvensointiin, joka on suoritettu aiemmin tyypillisesti etenevien ALS-potilaiden de-identifioitujen näytteiden biovarastosta. Tutkimus ei tallenna sylkinäytteitä, jotka on kerätty osana tätä uutta protokollaa tulevaa tutkimusta varten.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

26

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27705
        • Duke ALS Clinic / DUSOM Dept of Neurology / DUHS

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujat ilmoittautuvat vain kutsulla. Potentiaalisilla osallistujilla on oltava aiemmin vahvistettu ALS- tai PMA-diagnoosi ja todennettu sairauden jatkuva ja voimakas palautuminen.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Aiempi osallistuminen tunnettujen ALS-käänteiden dokumentointiin (Duke IRB Pro00076395)
  2. ALS- tai PMA-diagnoosin (primaarinen lihasatrofia) vahvistus potilastietojen tarkastelulla (aiemmin dokumentoitu tunnettujen ALS-reversals-protokollan dokumentaatiossa)
  3. Jatkuva, vankka parannus vähintään yhteen objektiiviseen ALS-tulosmittaan (esim. ALSFRS-R, FVC, lujuustesti, EMG) (aiemmin dokumentoitu tunnetun ALS-kääntöprotokollan dokumentaatiossa)
  4. Pystyy ymmärtämään englantia

Poissulkemiskriteerit:

  1. Aiemmat kognitiiviset häiriöt, jotka ovat riittävän vakavia estääkseen tietoisen suostumuksen, jonka potilas on raportoinut suorassa kuulustelussa tai tutkimushenkilöstön epäilemänä tunnettujen ALS-muutosten dokumentoinnin (Duke IRB Pro00076395) tutkimustiedoista
  2. Aiempi osallistuminen fenotyypin genotyyppiin ja biomarkkereihin ALS:ssä ja siihen liittyvissä häiriöissä (RDCRN #8001)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Muut

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
geneettinen vertailu
Aikaikkuna: 1 päivä
ALS-käänteistä kärsivien osallistujien geenien vertailu tyypillisemmin etenevien ALS-potilaiden geeneihin
1 päivä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
geeneihin liittyvät tekijät
Aikaikkuna: 1 päivä
geneettinen lisäanalyysi väestörakenteen, taudin etenemisnopeuden tai sairauden ominaisuuksien vuorovaikutuksen varalta
1 päivä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Duke University

Yhteistyökumppanit

CReATe Consortium (funded by NIH/NCATS/NINDS)

Tutkijat

  • Opintojen puheenjohtaja: Richard S Bedlack, MD, PhD, Duke Health

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 22. kesäkuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. joulukuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. joulukuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 8. maaliskuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 8. maaliskuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 14. maaliskuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Torstai 11. tammikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 9. tammikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. tammikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • Pro00091570
  • 8007 (Rare Disease Clinical Research Network)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tästä analyysistä saadut tiedot (genotyyppitiedot) sekä tiedot sairauden merkeistä ja oireista (fenotyyppitiedot) tallennetaan yhteen tai useampaan tieteelliseen tietovarastoon, joita ylläpitävät organisaatiot, kuten New York Genome Center (NYGC) ja liittovaltion hallitus. . Yksi tällainen arkisto on genotyyppien ja fenotyyppien tietokanta (dbGaP), NIH:n tietovarasto. Kaikki tiedot ja tiedot toimitetaan suojatun siirtoprosessin kautta korkean turvatason verkkoon NIH:ssa.

Vaikka tästä tutkimuksesta saatuja tietoja voidaan esittää tieteellisissä kokouksissa tai julkaista tieteellisessä lehdessä, nimeäsi tai muita henkilökohtaisia ​​tietojasi ei paljasteta.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Amyotrofinen lateraaliskleroosi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Montenegro

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa