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Estudo de reversões de ALS 2: análises genéticas (StAR2)

9 de janeiro de 2024 atualizado por: Duke University

Reversões de ALS: Análises Genéticas (St.A.R. Protocolo 2) RDCRN CReATe Protocolo #8007

O objetivo deste estudo é tentar entender por que ocorrem as reversões da esclerose lateral amiotrófica (ELA) e da atrofia muscular primária (PMA). O estudo incluirá pacientes com reversões de ALS ou PMA para fornecer amostras de saliva a fim de determinar se a reversão de ALS ou PMA é devida a certas alterações no código genético.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença devastadora do neurônio motor que normalmente causa fraqueza muscular rapidamente progressiva, incapacidade e morte prematura. Apesar de um grande número de tentativas de testes de ELA, não há terapias modificadoras da doença significativas para esta condição até o momento.

Existe um pequeno grupo de pacientes que atendem aos critérios diagnósticos para ELA ou atrofia muscular progressiva (PMA), progridem por um período de tempo e depois melhoram significativamente. Algumas dessas "reversões de ELA" chegam a fazer uma recuperação completa de volta à função neurológica normal. O investigador verificou independentemente 34 desses casos até agora, por meio de revisão de registros médicos e literatura revisada por pares. Esses pacientes são diferentes em seus dados demográficos e características da doença em comparação com pacientes com ELA tipicamente progressiva. Uma possível explicação para esses casos é que esses pacientes são geneticamente diferentes da maioria dos pacientes com ELA e que essas diferenças conferem uma forma de "resistência" à doença. O estudo desses pacientes de reversão selecionados pode fornecer pistas valiosas sobre os mecanismos endógenos de resistência à ELA. O conceito de capacidade genética conferida para resistir a uma doença não é novo. Um grupo de pacientes que poderia "controlar" inesperadamente o HIV devido a um alelo mutante levou a uma melhor compreensão da fisiopatologia do HIV e a um novo tratamento

Este é um estudo piloto de caso-controle tentando descobrir correlatos genéticos para reversões de ELA. O investigador coletará dados demográficos, características da doença, informações de pedigree e amostras de saliva de reversões de ELA. Todo o DNA do genoma será extraído e sequenciado dessas amostras de saliva. Os genomas das reversões de ELA serão então comparados com o sequenciamento completo do genoma previamente concluído a partir de um biorrepositório de amostras não identificadas de pacientes com ELA mais tipicamente progressivos. O estudo não salvará nenhuma amostra de saliva coletada como parte deste novo protocolo para pesquisas futuras.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

26

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27705
        • Duke ALS Clinic / DUSOM Dept of Neurology / DUHS

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os participantes serão inscritos apenas por convite. Os participantes potenciais terão um diagnóstico previamente verificado de ALS ou PMA e uma reversão sustentada e robusta verificada da doença.

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Participação prévia na Documentação de Reversões ALS Conhecidas (Duke IRB Pro00076395)
  2. Confirmação do diagnóstico de ELA ou PMA (atrofia muscular primária) por meio da revisão do prontuário médico (anteriormente documentado no protocolo Documentação de reversão de ELA conhecida)
  3. Melhoria sustentada e robusta em pelo menos uma medida objetiva de resultados de ELA (ex. ALSFRS-R, FVC, teste de força, EMG) (anteriormente documentado em Documentação do protocolo conhecido de reversões de ELA)
  4. Capaz de entender inglês

Critério de exclusão:

  1. Histórico de comprometimento cognitivo grave o suficiente para impedir o consentimento informado, relatado pelo paciente em questionamento direto ou como suspeitado pela equipe de pesquisa dos dados do estudo Documentation of Known ALS Reversals (Duke IRB Pro00076395)
  2. Participação prévia no protocolo Phenotype Genotype and Biomarkers in ALS and Related Disorders (RDCRN #8001)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Controle de caso
  • Perspectivas de Tempo: Outro

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
comparação genética
Prazo: 1 dia
comparação de genes de participantes com reversões de ELA com genes de pacientes mais tipicamente progressivos com ELA
1 dia

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
fatores associados a genes
Prazo: 1 dia
análise genética adicional para qualquer interação demográfica, taxa de progressão da doença ou características da doença
1 dia

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Duke University

Colaboradores

CReATe Consortium (funded by NIH/NCATS/NINDS)

Investigadores

  • Cadeira de estudo: Richard S Bedlack, MD, PhD, Duke Health

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

22 de junho de 2018

Conclusão Primária (Real)

1 de dezembro de 2023

Conclusão do estudo (Real)

1 de dezembro de 2023

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

8 de março de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

8 de março de 2018

Primeira postagem (Real)

14 de março de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

11 de janeiro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

9 de janeiro de 2024

Última verificação

1 de janeiro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • Pro00091570
  • 8007 (Rare Disease Clinical Research Network)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

As informações obtidas a partir dessa análise (dados genotípicos), bem como informações sobre sinais e sintomas da doença (dados fenotípicos), serão inseridas em um ou mais repositórios científicos mantidos por organizações como o New York Genome Center (NYGC) e o Governo Federal . Um desses repositórios é o Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP), um repositório de dados no NIH. Todos os dados e informações serão enviados por meio de um processo de transmissão segura para uma rede de alta segurança dentro do NIH.

Embora as informações e dados resultantes deste estudo possam ser apresentados em reuniões científicas ou publicados em uma revista científica, seu nome ou outras informações pessoais não serão revelados.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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