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Estudio de reversiones de ALS 2: análisis genéticos (StAR2)

9 de enero de 2024 actualizado por: Duke University

Reversiones de ALS: análisis genéticos (Protocolo St.A.R. 2) RDCRN Protocolo CREATe #8007

El propósito de este estudio es tratar de comprender por qué se producen reversiones de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la atrofia muscular primaria (PMA). El estudio inscribirá a pacientes con reversiones de ALS o PMA para dar muestras de saliva a fin de determinar si la reversión de ALS o PMA se debe a ciertos cambios en el código genético.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad devastadora de las neuronas motoras que generalmente causa debilidad muscular rápidamente progresiva, discapacidad y muerte prematura. A pesar de una gran cantidad de intentos de ensayos de ALS, hasta la fecha no existen terapias modificadoras de la enfermedad significativas para esta afección.

Existe un pequeño grupo de pacientes que cumplen con los criterios de diagnóstico de ELA o atrofia muscular progresiva (PMA), progresan durante un período de tiempo y luego mejoran significativamente. Algunas de estas "reversiones de ALS" incluso hacen una recuperación completa de regreso a la función neurológica normal. El investigador ha verificado de forma independiente 34 de estos casos hasta ahora a través de la revisión de registros médicos y literatura revisada por pares. Estos pacientes son diferentes en sus características demográficas y de enfermedad en comparación con los pacientes con ELA progresiva más típica. Una posible explicación para estos casos es que estos pacientes son genéticamente diferentes a la mayoría de los pacientes con ELA y que estas diferencias confieren una forma de "resistencia" a la enfermedad. El estudio de estos pacientes de reversión seleccionados puede proporcionar pistas valiosas sobre los mecanismos endógenos de resistencia a la ELA. El concepto de capacidad genética conferida para resistir una enfermedad no es nuevo. Un grupo de pacientes que inesperadamente podría "controlar" el VIH debido a un alelo mutante ha llevado a una mejor comprensión de la fisiopatología del VIH y a un nuevo tratamiento.

Este es un estudio piloto de casos y controles que intenta descubrir correlatos genéticos con las reversiones de la ELA. El investigador recopilará datos demográficos, características de la enfermedad, información genealógica y muestras de saliva de las reversiones de ALS. El ADN del genoma completo se extraerá y secuenciará de estas muestras de saliva. Los genomas de las reversiones de ALS luego se compararán con la secuenciación del genoma completo previamente completada a partir de un biodepósito de muestras no identificadas de pacientes con ALS más típicamente progresivos. El estudio no guardará ninguna muestra de saliva recolectada como parte de este nuevo protocolo para futuras investigaciones.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

26

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27705
        • Duke ALS Clinic / DUSOM Dept of Neurology / DUHS

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los participantes se inscribirán solo por invitación. Los participantes potenciales habrán tenido un diagnóstico previamente verificado de ALS o PMA y una reversión sostenida y sólida verificada de la enfermedad.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Participación previa en Documentación de Reversiones ALS Conocidas (Duke IRB Pro00076395)
  2. Confirmación del diagnóstico de ALS o PMA (atrofia muscular primaria) a través de la revisión del historial médico (previamente documentado en el protocolo Documentación de reversiones conocidas de ALS)
  3. Mejora sólida y sostenida en al menos una medida de resultados objetiva de ALS (p. ALSFRS-R, FVC, pruebas de resistencia, EMG) (previamente documentado en el protocolo Documentación de reversiones conocidas de ALS)
  4. Capaz de entender inglés

Criterio de exclusión:

  1. Historial de deterioro cognitivo lo suficientemente grave como para impedir el consentimiento informado, informado por el paciente en el interrogatorio directo o según lo sospeche el personal de investigación de los datos del estudio Documentation of Known ALS Reversals (Duke IRB Pro00076395)
  2. Participación previa en el protocolo Phenotype Genotype and Biomarkers in ALS and Related Disorders (RDCRN #8001)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Otro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
comparación genética
Periodo de tiempo: 1 día
comparación de genes de participantes con reversiones de ELA con genes de pacientes con ELA más típicamente progresivos
1 día

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
factores asociados con los genes
Periodo de tiempo: 1 día
análisis genético adicional para cualquier interacción de datos demográficos, tasa de progresión de la enfermedad o características de la enfermedad
1 día

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Duke University

Colaboradores

CReATe Consortium (funded by NIH/NCATS/NINDS)

Investigadores

  • Silla de estudio: Richard S Bedlack, MD, PhD, Duke Health

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

22 de junio de 2018

Finalización primaria (Actual)

1 de diciembre de 2023

Finalización del estudio (Actual)

1 de diciembre de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

8 de marzo de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de marzo de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

14 de marzo de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

11 de enero de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de enero de 2024

Última verificación

1 de enero de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • Pro00091570
  • 8007 (Rare Disease Clinical Research Network)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

La información obtenida de este análisis (datos genotípicos), así como la información sobre signos y síntomas de enfermedades (datos fenotípicos), se ingresará en uno o más repositorios científicos mantenidos por organizaciones como el Centro del Genoma de Nueva York (NYGC) y el Gobierno Federal. . Uno de esos depósitos es la Base de datos de genotipos y fenotipos (dbGaP), un depósito de datos del NIH. Todos los datos y la información se enviarán a través de un proceso de transmisión seguro a una red de alta seguridad dentro de los NIH.

Si bien la información y los datos resultantes de este estudio pueden presentarse en reuniones científicas o publicarse en una revista científica, su nombre u otra información personal no será revelada.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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