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Studio delle inversioni della SLA 2: analisi genetiche (StAR2)

9 gennaio 2024 aggiornato da: Duke University

Inversioni della SLA: analisi genetiche (Protocollo St.A.R. 2) RDCRN CReATe Protocol #8007

Lo scopo di questo studio è cercare di capire perché si verificano inversioni della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e dell'atrofia muscolare primaria (PMA). Lo studio arruolerà pazienti con inversioni di SLA o PMA per fornire campioni di saliva al fine di determinare se l'inversione di SLA o PMA è dovuta a determinati cambiamenti nel codice genetico.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una devastante malattia del motoneurone che tipicamente causa debolezza muscolare rapidamente progressiva, disabilità e morte prematura. Nonostante un gran numero di tentativi di sperimentazione sulla SLA, ad oggi non esistono terapie modificanti la malattia significative per questa condizione.

Esiste un piccolo gruppo di pazienti che soddisfano i criteri diagnostici per la SLA o l'atrofia muscolare progressiva (PMA), progrediscono per un periodo di tempo e poi migliorano significativamente. Alcune di queste "inversioni della SLA" riportano persino un completo recupero alla normale funzione neurologica. L'investigatore ha verificato in modo indipendente 34 di questi casi finora attraverso la revisione delle cartelle cliniche e la letteratura peer-reviewed. Questi pazienti sono diversi nei loro dati demografici e nelle caratteristiche della malattia rispetto ai pazienti con SLA più tipicamente progressiva. Una possibile spiegazione di questi casi è che questi pazienti sono geneticamente diversi dalla maggior parte dei pazienti affetti da SLA e che queste differenze conferiscono una forma di "resistenza" alla malattia. Lo studio di questi pazienti con inversione selezionata può fornire preziosi indizi sui meccanismi endogeni della resistenza della SLA. Il concetto di capacità genetica conferita di resistere a una malattia non è nuovo. Un gruppo di pazienti che potrebbero inaspettatamente "controllare" l'HIV a causa di un allele mutante ha portato a una migliore comprensione della patofisiologia dell'HIV e a un nuovo trattamento

Questo è uno studio caso-controllo pilota che tenta di scoprire i correlati genetici alle inversioni della SLA. L'investigatore raccoglierà dati demografici, caratteristiche della malattia, informazioni genealogiche e campioni di saliva dalle inversioni della SLA. Il DNA dell'intero genoma sarà estratto e sequenziato da questi campioni di saliva. I genomi delle inversioni della SLA verranno quindi confrontati con il sequenziamento dell'intero genoma precedentemente completato da un biorepository di campioni deidentificati di pazienti con SLA più tipicamente progressivi. Lo studio non salverà alcun campione di saliva raccolto come parte di questo nuovo protocollo per ricerche future.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

26

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27705
        • Duke ALS Clinic / DUSOM Dept of Neurology / DUHS

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti saranno iscritti solo su invito. I potenziali partecipanti avranno avuto una diagnosi precedentemente verificata di SLA o PMA e un'inversione della malattia sostenuta e robusta verificata.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Precedente partecipazione a Documentation of Known ALS Reversals (Duke IRB Pro00076395)
  2. Conferma della diagnosi di SLA o PMA (atrofia muscolare primaria) attraverso la revisione della cartella clinica (precedentemente documentata nel protocollo Documentation of Known ALS Reversals)
  3. Miglioramento sostenuto e robusto su almeno una misura oggettiva degli esiti della SLA (es. ALSFRS-R, FVC, test di forza, EMG) (precedentemente documentato nel protocollo Documentation of Known ALS Reversals)
  4. In grado di comprendere l'inglese

Criteri di esclusione:

  1. Storia di compromissione cognitiva abbastanza grave da precludere il consenso informato, riportata dal paziente durante l'interrogatorio diretto o sospettata dal personale di ricerca dai dati dello studio Documentation of Known ALS Reversals (Duke IRB Pro00076395)
  2. Precedente partecipazione al protocollo Phenotype Genotype and Biomarkers in ALS and Related Disorders (RDCRN #8001)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Altro

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
confronto genetico
Lasso di tempo: 1 giorno
confronto dei geni dei partecipanti con inversioni della SLA con i geni di pazienti con SLA più tipicamente progressivi
1 giorno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fattori associati ai geni
Lasso di tempo: 1 giorno
ulteriori analisi genetiche per qualsiasi interazione di dati demografici, tasso di progressione della malattia o caratteristiche della malattia
1 giorno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Duke University

Collaboratori

CReATe Consortium (funded by NIH/NCATS/NINDS)

Investigatori

  • Cattedra di studio: Richard S Bedlack, MD, PhD, Duke Health

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

22 giugno 2018

Completamento primario (Effettivo)

1 dicembre 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

1 dicembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 marzo 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 marzo 2018

Primo Inserito (Effettivo)

14 marzo 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

11 gennaio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 gennaio 2024

Ultimo verificato

1 gennaio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Pro00091570
  • 8007 (Rare Disease Clinical Research Network)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Le informazioni ottenute da questa analisi (dati genotipici), così come le informazioni sui segni e sintomi della malattia (dati fenotipici), saranno inserite in uno o più archivi scientifici gestiti da organizzazioni come il New York Genome Center (NYGC) e il governo federale . Uno di questi archivi è il Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP), un archivio di dati presso il NIH. Tutti i dati e le informazioni saranno inviati tramite un processo di trasmissione sicuro a una rete ad alta sicurezza all'interno di NIH.

Sebbene le informazioni e i dati risultanti da questo studio possano essere presentati a convegni scientifici o pubblicati su una rivista scientifica, il tuo nome o altre informazioni personali non saranno rivelate.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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