Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie van ALS-omkeringen 2: genetische analyses (StAR2)

9 januari 2024 bijgewerkt door: Duke University

ALS-omkeringen: genetische analyses (St.A.R.-protocol 2) RDCRN CReATe-protocol #8007

Het doel van deze studie is om te proberen te begrijpen waarom omkeringen van amyotrofische laterale sclerose (ALS) en primaire musculaire atrofie (PMA) plaatsvinden. De studie zal patiënten met ALS- of PMA-omkeringen inschrijven om speekselmonsters te geven om te bepalen of de ALS- of PMA-omkering het gevolg is van bepaalde veranderingen in de genetische code.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een verwoestende ziekte van de motorneuronen die typisch snel voortschrijdende spierzwakte, invaliditeit en voortijdige dood veroorzaakt. Ondanks een groot aantal pogingen tot ALS-onderzoeken, zijn er tot op heden geen significante ziektemodificerende therapieën voor deze aandoening.

Er bestaat een kleine groep patiënten die voldoen aan de diagnostische criteria voor ALS of progressieve musculaire atrofie (PMA), enige tijd vooruitgang boeken en daarna aanzienlijk verbeteren. Sommige van deze "ALS-omkeringen" zorgen zelfs voor een volledig herstel naar de normale neurologische functie. De onderzoeker heeft tot nu toe 34 van deze gevallen onafhankelijk geverifieerd door middel van beoordeling van medische dossiers en collegiaal getoetste literatuur. Deze patiënten verschillen qua demografie en ziektekenmerken in vergelijking met patiënten met meer typisch progressieve ALS. Een mogelijke verklaring voor deze gevallen is dat deze patiënten genetisch anders zijn dan de meeste patiënten met ALS en dat deze verschillen een vorm van ziekteresistentie verlenen. Studie van deze geselecteerde reversal-patiënten kan waardevolle aanwijzingen opleveren voor endogene mechanismen van ALS-resistentie. Het concept van genetisch bepaald vermogen om een ziekte te weerstaan is niet nieuw. Een groep patiënten die HIV onverwachts kon 'controleren' vanwege een gemuteerd allel, heeft geleid tot een beter begrip van de pathofysiologie van HIV en een nieuwe behandeling

Dit is een pilot-case-control studie die probeert genetische correlaties met ALS-omkeringen te ontdekken. De onderzoeker zal demografische gegevens, ziektekenmerken, stamboominformatie en speekselmonsters van ALS-omkeringen verzamelen. Uit deze speekselmonsters zal het hele genoom-DNA worden geëxtraheerd en gesequenced. De genomen van ALS-omkeringen zullen dan worden vergeleken met de sequentiebepaling van het hele genoom die eerder werd voltooid op basis van een biorepository van geanonimiseerde monsters van meer typisch progressieve patiënten met ALS. De studie bewaart geen speekselmonsters die zijn verzameld als onderdeel van dit nieuwe protocol voor toekomstig onderzoek.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27705
    - Duke ALS Clinic / DUSOM Dept of Neurology / DUHS

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers worden alleen op uitnodiging ingeschreven. Potentiële deelnemers zullen een eerder geverifieerde diagnose van ALS of PMA hebben gehad en een geverifieerde aanhoudende en robuuste omkering van de ziekte.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Voorafgaande deelname aan documentatie van bekende ALS-omkeringen (Duke IRB Pro00076395)
Bevestiging van de diagnose ALS of PMA (primaire musculaire atrofie) door middel van beoordeling van het medisch dossier (eerder gedocumenteerd in Documentation of Known ALS Reversals protocol)
Aanhoudende, robuuste verbetering op ten minste één objectieve ALS-uitkomstmaatstaf (bijv. ALSFRS-R, FVC, sterktetesten, EMG) (eerder gedocumenteerd in Documentation of Known ALS Reversals protocol)
Engels kunnen begrijpen

Uitsluitingscriteria:

Voorgeschiedenis van cognitieve stoornissen die ernstig genoeg zijn om geïnformeerde toestemming uit te sluiten, gerapporteerd door de patiënt bij directe ondervraging of zoals vermoed door onderzoekspersoneel uit de onderzoeksgegevens van Documentation of Known ALS Reversals (Duke IRB Pro00076395)
Eerdere deelname aan het protocol Fenotype Genotype en Biomarkers bij ALS en gerelateerde aandoeningen (RDCRN #8001)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Case-control
Tijdsperspectieven: Ander

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
genetische vergelijking Tijdsspanne: 1 dag	vergelijking van genen van deelnemers met ALS-omkeringen met genen van meer typisch progressieve patiënten met ALS	1 dag

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
factoren die verband houden met genen Tijdsspanne: 1 dag	verdere genetische analyse voor elke interactie van demografie, snelheid van ziekteprogressie of ziektekenmerken	1 dag

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Duke University

Medewerkers

CReATe Consortium (funded by NIH/NCATS/NINDS)

Onderzoekers

Studie stoel: Richard S Bedlack, MD, PhD, Duke Health

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

22 juni 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 december 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 maart 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 maart 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

14 maart 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

11 januari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 januari 2024

Laatst geverifieerd

1 januari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Pro00091570
8007 (Rare Disease Clinical Research Network)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Beschrijving IPD-plan

Informatie verkregen uit deze analyse (genotypische gegevens), evenals informatie over ziektetekens en -symptomen (fenotypische gegevens), zal worden ingevoerd in een of meer wetenschappelijke opslagplaatsen die worden onderhouden door organisaties zoals het New York Genome Center (NYGC) en de federale overheid . Een van die repository's is de Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP), een datarepository bij de NIH. Alle gegevens en informatie worden via een beveiligd transmissieproces verzonden naar een streng beveiligd netwerk binnen NIH.

Hoewel de informatie en gegevens die uit dit onderzoek voortkomen mogelijk worden gepresenteerd op wetenschappelijke bijeenkomsten of in een wetenschappelijk tijdschrift worden gepubliceerd, wordt uw naam of andere persoonlijke informatie niet bekendgemaakt.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .