マルチスペクトル光音響トモグラフィーを使用したデュシェンヌ型筋ジストロフィーの筋肉構造の非侵襲的イメージング (MSOT_DMD)

デュシェンヌ型 X 連鎖進行性デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) は、男性の新生児 3500 人に 1 人の割合で発生する最も一般的な進行性小児筋疾患の 1 つであり、主に平均余命の短縮と関連しています。 4～5歳から、日常生活における運動障害、典型的な近位筋力低下の徴候、筋酵素（クレアチニンキナーゼ、CK）の検査化学的増加を伴う症状が現れます。 数年以内に、関連する筋肉と腱の短縮が起こり、関節の位置異常と不安定性、および脊柱側弯症と 10 歳頃の歩行障害が形成されます。 支持療法は、合併症や疾患の進行に治癒的な影響を与えることはできません。 病理学的には、ジストロフィン遺伝子 (Xp21.3-p21.2) の突然変異 (通常は欠失) によって引き起こされる筋鞘の構造タンパク質であるジストロフィンの欠乏があります。 ジストロフィン欠乏症の結果は、結合組織と脂肪組織に置き換わる筋肉細胞の壊死です。 初期段階の骨格筋の変性変化を特徴付ける臨床スコア (6 分間歩行テスト、6MWT) および MRI 研究は、疾患の進行および治療効果の定量的評価に利用でき、その重要性については議論の余地があります。 しかし、遺伝子治療効果（PTC 124など）の高感度評価は、今後ますます重要になるでしょう。 初期の筋肉変性および経過中の筋肉機能を検出するための高感度で非侵襲的な方法は、臨床的および科学的に非常に重要です。 この最初のパイロット研究の目的は、健康なボランティアと早期 DMD の外来患者の骨格筋組成の違いを、マルチスペクトル光音響トモグラフィー (MSOT) を使用して定量化および特徴付けできるかどうかを調査することです。 これにより、将来的には、疾患の進行または治療反応の非侵襲的バイオマーカーを開発するための、まったく新しい非侵襲的な方法が生み出される可能性があります。