Ikke-invasiv avbildning av muskelstruktur i Duchenne muskeldystrofi ved bruk av multispektral optoakustisk tomografi (MSOT_DMD)

Duchenne X-koblet progressiv Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en av de vanligste progressive muskelsykdommene i barndommen med en forekomst på 1 av 3500 mannlige nyfødte og er hovedsakelig assosiert med redusert forventet levealder. Fra 4-5 års alder manifesterer motoriske problemer i hverdagen, typiske tegn på proksimal muskelsvakhet, med laboratoriekjemisk økning av muskelenzymet (kreatininkinase, CK). I løpet av få år dannes det relevant muskel- og seneforkortning som fører til leddfeil og ustabilitet, samt skoliose og tap av gange rundt 10-årsalderen. Støttende terapier kan ikke kurativt påvirke komplikasjoner og progresjon av sykdommen. Patogenetisk er det en mangel på dystrofin, et strukturelt protein i sarcolemma, som er forårsaket av mutasjoner (vanligvis slettinger) av dystrofingenet (Xp21.3-p21.2). Resultatet av dystrofinmangel er en nekrose av muskelceller som erstattes av bindevev og fettvev. Kliniske skårer (6-minutters gangtest, 6MWT) og MR-studier for å karakterisere degenerative forandringer av skjelettmuskulatur i de tidlige stadiene er tilgjengelig for kvantitativ vurdering av sykdomsprogresjonen samt terapieffekter, hvis betydning er kontroversielt diskutert. Imidlertid vil den svært sensitive vurderingen av genterapieffekter (f.eks. PTC 124) bli stadig viktigere i fremtiden. Sensitive, ikke-invasive metoder for påvisning av tidlig muskeldegenerasjon og muskelfunksjon i forløpet er av stor klinisk og vitenskapelig betydning. Hensikten med denne første pilotstudien er å undersøke om forskjellene i skjelettmuskelsammensetning hos friske frivillige og ambulerende pasienter med tidlig stadium DMD kan kvantifiseres og karakteriseres ved hjelp av multispektral optoakustisk tomografi (MSOT). Dette kan i fremtiden generere en helt ny, ikke-invasiv metode for å utvikle ikke-invasive biomarkører for sykdomsprogresjon eller terapirespons.