Imagem não invasiva da estrutura muscular na distrofia muscular de Duchenne usando tomografia optoacústica multiespectral (MSOT_DMD)

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) progressiva ligada ao X de Duchenne é uma das doenças musculares progressivas infantis mais comuns, com incidência de 1 em 3.500 recém-nascidos do sexo masculino e está associada principalmente à diminuição da expectativa de vida. A partir dos 4-5 anos manifestam-se problemas motores na vida quotidiana, sinais típicos de fraqueza muscular proximal, com aumento laboratorial-químico da enzima muscular (creatinina quinase, CK). Dentro de alguns anos, ocorre um encurtamento relevante de músculos e tendões, levando a más posições articulares e instabilidade, bem como escoliose e perda da marcha por volta dos 10 anos de idade. As terapias de suporte não podem afetar curativamente as complicações e a progressão da doença. Patogeneticamente, há uma deficiência de distrofina, uma proteína estrutural do sarcolema, que é causada por mutações (geralmente deleções) do gene da distrofina (Xp21.3-p21.2). O resultado da deficiência de distrofina é uma necrose das células musculares que são substituídas por tecido conjuntivo e tecido adiposo. Escores clínicos (teste de caminhada de 6 minutos, 6MWT) e estudos de ressonância magnética para caracterizar as alterações degenerativas do músculo esquelético nos estágios iniciais estão disponíveis para a avaliação quantitativa da progressão da doença, bem como dos efeitos da terapia, cujo significado é discutido de forma controversa. No entanto, a avaliação altamente sensível dos efeitos da terapia genética (por exemplo, PTC 124) se tornará cada vez mais importante no futuro. Métodos sensíveis e não invasivos para a detecção de degeneração muscular precoce e função muscular no curso são de grande importância clínica e científica. O objetivo deste primeiro estudo piloto é investigar se as diferenças na composição do músculo esquelético de voluntários saudáveis ​​e pacientes ambulatoriais com DMD em estágio inicial podem ser quantificadas e caracterizadas usando tomografia optoacústica multiespectral (MSOT). Isso poderia, no futuro, gerar um método completamente novo e não invasivo para desenvolver biomarcadores não invasivos de progressão da doença ou resposta à terapia.