다중 스펙트럼 광음향 단층촬영을 이용한 Duchenne 근이영양증에서 근육 구조의 비침습적 영상 (MSOT_DMD)

Duchenne X-연관 진행성 Duchenne 근이영양증(DMD)은 남성 신생아 3500명 중 1명의 발병률을 보이는 가장 흔한 진행성 소아 근육 질환 중 하나이며 주로 기대 수명 감소와 관련이 있습니다. 4~5세부터 일상생활에서 운동 문제가 나타나고 근위부 근육 약화의 전형적인 징후가 나타나며 근육 효소(크레아티닌 키나제, CK)가 실험실에서 화학적으로 증가합니다. 몇 년 안에 관련 근육과 힘줄이 짧아져 관절의 위치 이상과 불안정성뿐만 아니라 척추측만증과 10세 전후의 보행 상실이 형성됩니다. 지지 요법은 질병의 합병증과 진행에 치료적으로 영향을 미칠 수 없습니다. 병리학적으로, 디스트로핀 유전자(Xp21.3-p21.2)의 돌연변이(보통 결실)에 의해 유발되는 근근종의 구조 단백질인 디스트로핀의 결핍이 있습니다. 디스트로핀 결핍의 결과는 결합 조직과 지방 조직으로 대체되는 근육 세포의 괴사입니다. 초기 골격근의 퇴행성 변화를 규명하기 위한 임상점수(6분 보행검사, 6MWT)와 MRI 검사를 통해 질병의 진행 정도와 치료 효과를 정량적으로 평가할 수 있으며, 그 의의가 논란이 되고 있다. 그러나 유전자 치료 효과(예: PTC 124)에 대한 매우 민감한 평가는 앞으로 점점 더 중요해질 것입니다. 과정에서 초기 근육 변성과 근육 기능을 감지하기 위한 민감하고 비침습적인 방법은 임상적으로나 과학적으로 매우 중요합니다. 이 첫 번째 파일럿 연구의 목적은 건강한 지원자와 보행이 가능한 초기 DMD 환자의 골격근 구성 차이를 MSOT(Multispectral Optoacoustic Tomography)를 사용하여 정량화하고 특성화할 수 있는지 여부를 조사하는 것입니다. 이것은 미래에 질병 진행 또는 치료 반응의 비침습적 바이오마커를 개발하기 위한 완전히 새로운 비침습적 방법을 생성할 수 있습니다.