Ikke-invasiv billeddannelse af muskelstruktur i Duchenne muskeldystrofi ved hjælp af multispektral optoakustisk tomografi (MSOT_DMD)

Duchenne X-linked progressiv Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en af ​​de mest almindelige progressive muskelsygdomme hos børn med en forekomst på 1 ud af 3500 mandlige nyfødte og er primært forbundet med nedsat forventet levetid. Fra 4-5 års alderen manifesterer motoriske problemer i hverdagen, typiske tegn på proksimal muskelsvaghed, med laboratoriekemisk stigning af muskelenzymet (kreatininkinase, CK). Inden for få år dannes der relevante muskel- og seneforkortelser, der fører til ledfejlstillinger og ustabilitet, samt skoliose og tab af gang omkring 10-års alderen. Støttende terapier kan ikke kurativt påvirke komplikationer og progression af sygdommen. Patogenetisk er der en mangel på dystrofin, et strukturelt protein i sarcolemmaet, som er forårsaget af mutationer (normalt deletioner) af dystrofingenet (Xp21.3-p21.2). Resultatet af dystrofinmangel er en nekrose af muskelceller, der erstattes af bindevæv og fedtvæv. Kliniske resultater (6-minutters gangtest, 6MWT) og MR-undersøgelser til karakterisering af de degenerative ændringer af skeletmuskulatur i de tidlige stadier er tilgængelige for kvantitativ vurdering af sygdomsprogression samt terapieffekter, hvis betydning er kontroversielt diskuteret. Imidlertid vil den meget følsomme vurdering af genterapieffekter (f.eks. PTC 124) blive stadig vigtigere i fremtiden. Sensitive, ikke-invasive metoder til påvisning af tidlig muskeldegeneration og muskelfunktion i forløbet er af stor klinisk og videnskabelig betydning. Formålet med denne første pilotundersøgelse er at undersøge, om forskellene i skeletmuskelsammensætning hos raske frivillige og ambulante patienter med tidligt stadie DMD kan kvantificeres og karakteriseres ved hjælp af multispektral optoakustisk tomografi (MSOT). Dette kan i fremtiden generere en helt ny, ikke-invasiv metode til at udvikle ikke-invasive biomarkører for sygdomsprogression eller terapirespons.