Imaging non invasivo della struttura muscolare nella distrofia muscolare di Duchenne mediante tomografia optoacustica multispettrale (MSOT_DMD)

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) progressiva legata all'X di Duchenne è una delle malattie muscolari progressive infantili più comuni con un'incidenza di 1 su 3500 neonati maschi ed è associata principalmente a una ridotta aspettativa di vita. Dall'età di 4-5 anni manifesta problemi motori nella vita di tutti i giorni, segni tipici di debolezza muscolare prossimale, con aumento chimico-laboratorio dell'enzima muscolare (creatinina chinasi, CK). Nel giro di pochi anni si formano importanti accorciamenti muscolari e tendinei che portano a malposizioni e instabilità articolari, oltre a scoliosi e perdita della deambulazione intorno ai 10 anni. Le terapie di supporto non possono influenzare in modo curativo le complicanze e la progressione della malattia. Dal punto di vista patogenetico, vi è una carenza di distrofina, una proteina strutturale del sarcolemma, causata da mutazioni (solitamente delezioni) del gene della distrofina (Xp21.3-p21.2). Il risultato della carenza di distrofina è una necrosi delle cellule muscolari che vengono sostituite dal tessuto connettivo e dal tessuto adiposo. Punteggi clinici (6-minute walk test, 6MWT) e studi MRI per caratterizzare i cambiamenti degenerativi del muscolo scheletrico nelle fasi iniziali sono disponibili per la valutazione quantitativa della progressione della malattia così come gli effetti della terapia, il cui significato è controverso discusso. Tuttavia, la valutazione altamente sensibile degli effetti della terapia genica (ad esempio, PTC 124) diventerà sempre più importante in futuro. Metodi sensibili e non invasivi per il rilevamento della degenerazione muscolare precoce e della funzione muscolare in corso sono di grande importanza clinica e scientifica. Lo scopo di questo primo studio pilota è quello di indagare se le differenze nella composizione del muscolo scheletrico di volontari sani e pazienti ambulatoriali con DMD in fase iniziale possono essere quantificate e caratterizzate utilizzando la tomografia optoacustica multispettrale (MSOT). Ciò potrebbe in futuro generare un metodo completamente nuovo e non invasivo per sviluppare biomarcatori non invasivi della progressione della malattia o della risposta alla terapia.