Imágenes no invasivas de la estructura muscular en la distrofia muscular de Duchenne mediante tomografía optoacústica multiespectral (MSOT_DMD)

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) progresiva ligada al cromosoma X de Duchenne es una de las enfermedades musculares progresivas infantiles más comunes con una incidencia de 1 en 3500 recién nacidos varones y se asocia principalmente con una menor esperanza de vida. A partir de los 4-5 años manifiesta problemas motores en la vida cotidiana, signos típicos de debilidad muscular proximal, con aumento bioquímico de la enzima muscular (creatincinasa, CK). En pocos años se forma un importante acortamiento de músculos y tendones que conduce a malposiciones e inestabilidad articular, así como a escoliosis y pérdida de la deambulación alrededor de los 10 años. Las terapias de apoyo no pueden afectar curativamente las complicaciones y la progresión de la enfermedad. Patogenéticamente, existe una deficiencia de distrofina, una proteína estructural del sarcolema, que es causada por mutaciones (generalmente deleciones) del gen de la distrofina (Xp21.3-p21.2). El resultado de la deficiencia de distrofina es una necrosis de las células musculares que son reemplazadas por tejido conectivo y tejido adiposo. Los puntajes clínicos (prueba de caminata de 6 minutos, 6MWT) y los estudios de resonancia magnética para caracterizar los cambios degenerativos del músculo esquelético en las primeras etapas están disponibles para la evaluación cuantitativa de la progresión de la enfermedad, así como los efectos de la terapia, cuya importancia se discute de manera controvertida. Sin embargo, la evaluación altamente sensible de los efectos de la terapia génica (por ejemplo, PTC 124) será cada vez más importante en el futuro. Los métodos sensibles y no invasivos para la detección de la degeneración muscular temprana y la función muscular en el curso son de gran importancia clínica y científica. El propósito de este primer estudio piloto es investigar si las diferencias en la composición del músculo esquelético de voluntarios sanos y pacientes ambulatorios con DMD en etapa temprana se pueden cuantificar y caracterizar mediante tomografía optoacústica multiespectral (MSOT). En el futuro, esto podría generar un método no invasivo completamente nuevo para desarrollar biomarcadores no invasivos de progresión de la enfermedad o respuesta a la terapia.