先天性グリコシル化障害患者の止血に関する研究 (CDG-Coag)

CDGでは、凝固促進因子と抗凝固因子の両方に影響を与える凝固異常が、これらの患者の急性微小血管イベントの発症を説明する可能性があります。 この仮説に沿って、以前の研究では、抗凝固因子の低活性と血栓症との相関関係が報告されましたが、最も頻繁なイベントである脳卒中のようなエピソードはこの研究では分析されていません。 さらに、止血バランスは、通常、プロトロンビン時間 (PT) や活性化部分トロンボプラスチン (aPTT) などのグローバル凝固検査によって調査されます。 ただし、これらのテストには重大な制限があります。 まず、生成されたトロンビン全体の 5% だけを調査します。これは、血漿を凝固させるのに十分な量です。 さらに、グローバル テストは凝固阻害剤、特にトロンボモジュリン (TM) の非存在下で動員できない PC システムの影響を受けません。 トロンビン生成アッセイ (TGA) もグローバル凝固アッセイですが、生成から阻害までのトロンビン形成プロセス全体を調べることができます。 さらに、さまざまな分析条件を組み合わせることで、基底状態のアンチトロンビンや可溶性 TM (sTM) の存在下での PC システムなど、すべての抗凝固システムを調査できます。