Studio dell'emostasi in pazienti con disturbi congeniti della glicosilazione (CDG-Coag)

Nella CDG, le anomalie della coagulazione, che interessano sia i fattori pro che quelli anticoagulanti, potrebbero spiegare l'insorgenza di eventi microvascolari acuti in questi pazienti. In linea con questa ipotesi, uno studio precedente riportava una correlazione tra bassa attività dei fattori anticoagulanti e trombosi, sebbene gli episodi simil-ictus, l'evento più frequente, non fossero stati analizzati in questo studio. Inoltre, l'equilibrio emostatico viene solitamente indagato mediante test di coagulazione globale come il tempo di protrombina (PT) e la tromboplastina parziale attivata (aPTT). Tuttavia, questi test hanno seri limiti. In primo luogo, esplorano solo il 5% dell'intera trombina generata, sufficiente per coagulare il plasma. Inoltre, i test globali sono insensibili agli inibitori della coagulazione, in particolare al sistema PC che non può essere mobilizzato in assenza di trombomodulina (TM). Anche il saggio di generazione della trombina (TGA) è un saggio di coagulazione globale, ma consente l'esplorazione dell'intero processo di formazione della trombina dalla sua generazione alla sua inibizione. Inoltre, combinando diverse condizioni analitiche, è stato possibile indagare tutti i sistemi anticoagulanti, compresa l'antitrombina in condizioni basali e il sistema PC in presenza di TM solubile (sTM)