Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie van hemostase bij patiënten met een aangeboren stoornis van glycosylering (CDG-Coag)

30 augustus 2018 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Evaluatie van de globale stollingsbalans van 57 patiënten met een aangeboren glycosyleringsaandoening met behulp van de trombinegeneratie-assay

Het doel van deze studie is om de stollingsbalans te onderzoeken in een cohort van congenitale stoornis van glycosylatie (CDG) patiënten met behulp van conventionele tests in combinatie met een geïntegreerde benadering van hun stollingsstoornissen bij het gebruik van TGA in aan- of afwezigheid van sTM. Onderzoekers probeerden dus te bepalen of het hemostatische evenwicht bij CDG-patiënten behouden blijft ondanks gecombineerde tekortkomingen in zowel procoagulantia als anticoagulantia.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Bij CDG kunnen stollingsafwijkingen, die zowel pro- als anticoagulantia beïnvloeden, verantwoordelijk zijn voor het ontstaan ​​van acute microvasculaire voorvallen bij deze patiënten. In overeenstemming met deze hypothese rapporteerde een eerdere studie een verband tussen lage activiteit van antistollingsfactoren en trombose, hoewel beroerte-achtige episodes, de meest voorkomende gebeurtenis, in deze studie niet werden geanalyseerd. Bovendien wordt de hemostatische balans meestal onderzocht door globale stollingstesten zoals de protrombinetijd (PT) en de geactiveerde partiële tromboplastine (aPTT). Deze tests hebben echter ernstige beperkingen. Eerst onderzoeken ze slechts 5% van het geheel gegenereerde trombine, genoeg om het plasma te laten stollen. Bovendien zijn globale tests ongevoelig voor de stollingsremmers, vooral het pc-systeem dat niet kan worden gemobiliseerd bij afwezigheid van trombomoduline (TM). De trombinegeneratie-assay (TGA) is ook een globale stollingsassay, maar maakt het mogelijk om het hele trombinevormingsproces te onderzoeken, van de vorming tot de remming. Bovendien konden, door verschillende analytische omstandigheden te combineren, alle antistollingssystemen worden onderzocht, inclusief antitrombine in basale omstandigheden en het PC-systeem in aanwezigheid van oplosbaar TM (sTM).

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

57

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75015
        • Hopital Necker Enfants malades

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

CDG-cohort komt uit het referentiecentrum voor zeldzame stofwisselingsziekten van het Necker-Enfants Malades-ziekenhuis in Parijs

Beschrijving

Inclusiecriteria:

- Klinische diagnose van congenitale stoornis van glycosylering (CDG)

Uitsluitingscriteria:

- geen uitsluitingscriteria

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Evenement groep
CDG met antecedent van beroerte-achtig, trombose of bloedingen
Biologisch: Stollingstest
Conventionele stollingstesten: protrombinetijd (PT), geactiveerde partiële tromboplastinetijd (aPTT), fibrinogeen, factor II, FV, FVII, FX, FVIII, FIX, FXI, FXII, d-dimeren, antitrombine, proteïne C, proteïne S Trombinevorming assay: al dan niet in aanwezigheid van oplosbaar trombomoduline
Ander: Verzameling van klinische gegevens
Bij opname registreerden we klinische gegevens over de ziekte (type en vorm van aangeboren stoornis van glycosylatie en antecedent van microvasculaire gebeurtenis: trombose, beroerte-achtige of bloedingen)
Niet-evenementengroep
CDG zonder voorafgaande beroerte, trombose of bloedingen
Biologisch: Stollingstest
Conventionele stollingstesten: protrombinetijd (PT), geactiveerde partiële tromboplastinetijd (aPTT), fibrinogeen, factor II, FV, FVII, FX, FVIII, FIX, FXI, FXII, d-dimeren, antitrombine, proteïne C, proteïne S Trombinevorming assay: al dan niet in aanwezigheid van oplosbaar trombomoduline
Ander: Verzameling van klinische gegevens
Bij opname registreerden we klinische gegevens over de ziekte (type en vorm van aangeboren stoornis van glycosylatie en antecedent van microvasculaire gebeurtenis: trombose, beroerte-achtige of bloedingen)
Controle
Gezond onderwerp
Biologisch: Stollingstest
Conventionele stollingstesten: protrombinetijd (PT), geactiveerde partiële tromboplastinetijd (aPTT), fibrinogeen, factor II, FV, FVII, FX, FVIII, FIX, FXI, FXII, d-dimeren, antitrombine, proteïne C, proteïne S Trombinevorming assay: al dan niet in aanwezigheid van oplosbaar trombomoduline
Ander: Verzameling van klinische gegevens
Bij opname registreerden we klinische gegevens over de ziekte (type en vorm van aangeboren stoornis van glycosylatie en antecedent van microvasculaire gebeurtenis: trombose, beroerte-achtige of bloedingen)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Evaluatie van de hemostatische balans met behulp van een trombinegeneratietest
Tijdsspanne: Tot 1 jaar
De beoordeling van de vorming van trombine, al dan niet in aanwezigheid van oplosbaar trombomoduline, maakt het mogelijk een verhouding "R" (zonder eenheden) te bepalen die als volgt wordt berekend: ETP (endogeen trombinepotentieel) met oplosbaar trombomoduline (nM/min)/basale ETP (nM/min) . Deze verhouding weerspiegelt het profiel van hypocoagulantia of hypercoagulantia.
Tot 1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Delphine Borgel, PharmaD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2014

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 januari 2017

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 december 2017

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 april 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 juni 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 juni 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

31 augustus 2018

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 augustus 2018

Laatst geverifieerd

1 juni 2018

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CNIL2126725

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Aangeboren aandoeningen van glycosylering

Klinische onderzoeken op Stollingstest

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren