韓国人における遺伝性網膜疾患における突然変異の影響に関する研究
2021年10月18日 更新者：Jinu Han、Gangnam Severance Hospital
韓国における遺伝性網膜疾患の包括的な遺伝子地図を開発する
- 頻繁に変異する遺伝子、遺伝子型と表現型の相関、視覚的予後などを含む、遺伝性網膜疾患を持つ韓国人における包括的な遺伝子データベースの確立。」
調査の概要
詳細な説明
グループ/コホートラベル : 分子遺伝学的検査を受けていない、6か月から65歳までの年齢の被験者 グループ/コホート説明 : 遺伝性網膜疾患を有し、全エクソームシークエンシング（n=265）および全エクソームシーケンス（n=265）を用いた遺伝子検査を行う意欲のある連続被験者ゲノム配列決定 (n=15) を実施し、研究のインフォームドコンセントに同意する
研究の種類
観察的
入学 (実際)
280
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
-
Seoul、大韓民国、06230
- Gangnam Severance Hospital
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
4ヶ月～75年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
「遺伝性網膜疾患を有し、分子遺伝学的検査を受けていない年齢6か月以上75歳以下の者」
説明
包含基準:
- 遺伝性網膜疾患
- 生後4か月から75歳までの年齢
- 夜盲症または羞明を含む視覚障害が臨床的に確認された被験者。 被験者は以下の基準のいずれかを満たしている必要があります
- 両目に色素性網膜症
- 両目の明所視または暗所視網膜電図の反応の低下
- 両眼の光干渉断層撮影法における光受容体の変性
除外基準:
- 片側の網膜疾患
- 以前に遺伝子検査を行ったことがある被験者
- 年齢が4か月未満または75歳以上
- 網膜疾患の原因として先天性感染症や外傷が疑われる場合
- 網膜疾患の原因に加齢黄斑変性、近視変性、自己免疫由来が疑われる場合
- 視覚障害や正常な網膜電図（良性斑点など）がないこと
- インフォームド・コンセントを理解できない文盲の被験者
- 外国人
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
遺伝性網膜疾患を有する韓国人における全エクソーム配列決定の診断率 (n=265)
時間枠：3年間（2020年12月31日まで）
|
患者は、1) 可能性のある分子診断：病原性または可能性の高い病原性疾患関連変異を有する患者、2) 可能性のある分子診断：分離分析なしで 2 つのヘテロ接合変異を有する患者、または単一の病原性または可能性の高い病原性疾患を有する患者に分類された。患者の表現型がこの遺伝子の既知の臨床的特徴のスペクトルと一致する場合、劣性形質に関連する遺伝子の関連変異、 3) 未解決: 病原性または病原性疾患関連変異の可能性が検出されなかった他のすべての患者。
|
3年間（2020年12月31日まで）
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
遺伝性網膜疾患を有する韓国人における全ゲノム配列決定の診断率 (n=15)
時間枠：3年間（2020年12月31日まで）
|
患者は、1) 可能性のある分子診断：病原性または可能性の高い病原性疾患関連変異を有する患者、2) 可能性のある分子診断：分離分析なしで 2 つのヘテロ接合変異を有する患者、または単一の病原性または可能性の高い病原性疾患を有する患者に分類された。患者の表現型がこの遺伝子の既知の臨床的特徴のスペクトルと一致する場合、劣性形質に関連する遺伝子の関連変異、 3) 未解決: 病原性または病原性疾患関連変異の可能性が検出されなかった他のすべての患者。
|
3年間（2020年12月31日まで）
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Jinu Han、Gangnam Severance Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年4月10日
一次修了 (実際)
2021年1月20日
研究の完了 (実際)
2021年1月20日
試験登録日
最初に提出
2018年4月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年8月2日
最初の投稿 (実際)
2018年8月3日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年10月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年10月18日
最終確認日
2021年10月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。