Studie naar de effecten van mutaties bij erfelijke retinale aandoeningen in het Koreaans
18 oktober 2021 bijgewerkt door: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
Uitgebreide genetische kaarten van erfelijke aandoeningen van het netvlies in het Koreaans ontwikkelen
- Oprichting van een uitgebreide genetische database bij Koreanen met erfelijke aandoeningen van het netvlies, waaronder vaak gemuteerde genen, genotype-fenotype-correlaties en visuele prognose."
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Gedetailleerde beschrijving
Label groep/cohort: Proefpersoon met een leeftijd tussen 6 maanden en 65 jaar die geen moleculair genetische tests heeft ondergaan Beschrijving groep/cohort: Opeenvolgende proefpersonen met een erfelijke netvliesaandoening die bereid zijn om genetische tests uit te voeren met behulp van hele exome sequencing (n=265) en hele genoomsequencing (n=15) en ga akkoord met geïnformeerde toestemming voor het onderzoek
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
280
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Seoul, Korea, republiek van, 06230
- Gangnam Severance Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
4 maanden tot 75 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
"Proefpersoon met erfelijke netvliesaandoening, leeftijd tussen 6 maanden en 75 jaar die geen moleculair genetische tests hebben ondergaan"
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Erfelijke aandoening van het netvlies
- Leeftijd tussen 4 maanden en 75 jaar
- Proefpersoon met een klinisch bevestigde visuele beperking, waaronder nachtblindheid of fotofobie. Het onderwerp moet aan een van de volgende criteria voldoen
- pigmentaire retinopathie in beide ogen
- verminderde respons in fotopisch of scotopisch electroretinogram in beide ogen
- fotoreceptordegeneratie bij optische coherentietomografie in beide ogen
Uitsluitingscriteria:
- eenzijdige netvliesaandoening
- Proefpersoon die eerder genetische testen had bevestigd
- Leeftijd jonger dan 4 maanden of ouder dan 75 jaar
- Wanneer aangeboren infectie of trauma verdacht zijn voor de oorzaak van een netvliesaandoening
- Wanneer leeftijdsgebonden maculaire degeneratie, bijziende degeneratie, auto-immuunoorsprong verdacht zijn voor de oorzaak van retinale ziekte
- Geen visuele beperking of normaal electroretinogram (bijv. goedaardige vlek)
- Ongeletterde proefpersoon die geïnformeerde toestemming niet kan begrijpen
- Buitenlanders
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Diagnostische snelheid van volledige exome-sequencing (n=265) bij Koreanen met erfelijke netvliesaandoening
Tijdsspanne: 3 jaar (tot 31 december 2020)
|
patiënten werden gegroepeerd in 1) waarschijnlijke moleculaire diagnose: patiënten met pathogene of waarschijnlijk pathogene ziekte-geassocieerde variant(en), 2) mogelijke moleculaire diagnose: patiënten met 2 heterozygote mutaties zonder segregatieanalyse, of patiënten met een enkele pathogene of waarschijnlijk pathogene ziekte- geassocieerde variant in een gen gekoppeld aan recessieve kenmerken, op voorwaarde dat het fenotype van de patiënt overeenkomt met het bekende spectrum van klinische kenmerken voor dit gen, 3) onopgelost: alle andere patiënten waarvoor geen pathogene of waarschijnlijk pathogene ziekte-geassocieerde varianten werden gedetecteerd.
|
3 jaar (tot 31 december 2020)
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Diagnostische snelheid van sequentiebepaling van het hele genoom (n = 15) bij Koreanen met erfelijke netvliesaandoening
Tijdsspanne: 3 jaar (tot 31 december 2020)
|
patiënten werden gegroepeerd in 1) waarschijnlijke moleculaire diagnose: patiënten met pathogene of waarschijnlijk pathogene ziekte-geassocieerde variant(en), 2) mogelijke moleculaire diagnose: patiënten met 2 heterozygote mutaties zonder segregatieanalyse, of patiënten met een enkele pathogene of waarschijnlijk pathogene ziekte- geassocieerde variant in een gen gekoppeld aan recessieve kenmerken, op voorwaarde dat het fenotype van de patiënt overeenkomt met het bekende spectrum van klinische kenmerken voor dit gen, 3) onopgelost: alle andere patiënten waarvoor geen pathogene of waarschijnlijk pathogene ziekte-geassocieerde varianten werden gedetecteerd.
|
3 jaar (tot 31 december 2020)
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
10 april 2018
Primaire voltooiing (Werkelijk)
20 januari 2021
Studie voltooiing (Werkelijk)
20 januari 2021
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
10 april 2018
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
2 augustus 2018
Eerst geplaatst (Werkelijk)
3 augustus 2018
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
25 oktober 2021
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
18 oktober 2021
Laatst geverifieerd
1 oktober 2021
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 3-2018-0026
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .