Studie über die Auswirkungen von Mutationen bei erblichen Netzhauterkrankungen in Koreanisch
18. Oktober 2021 aktualisiert von: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
Entwicklung umfassender genetischer Karten vererbter Netzhauterkrankungen auf Koreanisch
- Aufbau einer umfassenden genetischen Datenbank bei Koreanern mit erblichen Netzhauterkrankungen, einschließlich häufig mutierter Gene, Genotyp-Phänotyp-Korrelationen und visueller Prognose.“
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Detaillierte Beschreibung
Gruppen-/Kohortenbezeichnung: Probanden im Alter zwischen 6 Monaten und 65 Jahren, die keine molekulargenetischen Tests erhalten haben. Gruppen-/Kohortenbeschreibung: Konsekutive Probanden mit erblicher Netzhauterkrankung, die bereit sind, Gentests mithilfe der Sequenzierung des gesamten Exoms (n = 265) und des gesamten Exoms durchzuführen Genomsequenzierung (n=15) und stimmen der Einverständniserklärung zur Studie zu
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
280
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
-
Seoul, Korea, Republik von, 06230
- Gangnam Severance Hospital
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
4 Monate bis 75 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Wahrscheinlichkeitsstichprobe
Studienpopulation
„Person mit einer erblichen Netzhauterkrankung im Alter zwischen 6 Monaten und 75 Jahren, die keinen molekulargenetischen Test erhalten hat“
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Erbliche Netzhauterkrankung
- Alter zwischen 4 Monaten und 75 Jahren
- Proband mit klinisch bestätigter Sehbehinderung, einschließlich Nachtblindheit oder Photophobie. Der Betreff sollte eines der folgenden Kriterien erfüllen
- Pigmentretinopathie in beiden Augen
- verminderte Reaktion im photopischen oder skotopischen Elektroretinogramm in beiden Augen
- Degeneration der Photorezeptoren in der optischen Kohärenztomographie in beiden Augen
Ausschlusskriterien:
- einseitige Netzhauterkrankung
- Proband, der zuvor einen Gentest bestätigt hatte
- Alter weniger als 4 Monate oder mehr als 75 Jahre
- Wenn eine angeborene Infektion oder ein Trauma als Ursache einer Netzhauterkrankung vermutet wird
- Wenn altersbedingte Makuladegeneration, myope Degeneration oder autoimmuner Ursprung als Ursache einer Netzhauterkrankung in Frage kommen
- Keine Sehbehinderung oder normales Elektroretinogramm (z. B. gutartiger Fleck)
- Analphabet, der die Einwilligung nach Aufklärung nicht verstehen kann
- Ausländer
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Diagnoserate der Sequenzierung des gesamten Exoms (n=265) bei Koreanern mit erblicher Netzhauterkrankung
Zeitfenster: 3 Jahre (bis 31. Dezember 2020)
|
Patienten wurden in 1) wahrscheinliche molekulare Diagnose: Patienten mit pathogener oder wahrscheinlich pathogener krankheitsassoziierter Variante(n), 2) mögliche molekulare Diagnose: Patienten mit 2 heterozygoten Mutationen ohne Segregationsanalyse oder Patienten mit einer einzelnen pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Krankheit gruppiert. assoziierte Variante in einem Gen, das mit rezessiven Merkmalen verbunden ist, sofern der Phänotyp des Patienten mit dem bekannten Spektrum klinischer Merkmale für dieses Gen übereinstimmt, 3) ungelöst: alle anderen Patienten, bei denen keine pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen krankheitsassoziierten Varianten festgestellt wurden.
|
3 Jahre (bis 31. Dezember 2020)
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Diagnoserate der Sequenzierung des gesamten Genoms (n=15) bei Koreanern mit erblicher Netzhauterkrankung
Zeitfenster: 3 Jahre (bis 31. Dezember 2020)
|
Patienten wurden in 1) wahrscheinliche molekulare Diagnose: Patienten mit pathogener oder wahrscheinlich pathogener krankheitsassoziierter Variante(n), 2) mögliche molekulare Diagnose: Patienten mit 2 heterozygoten Mutationen ohne Segregationsanalyse oder Patienten mit einer einzelnen pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Krankheit gruppiert. assoziierte Variante in einem Gen, das mit rezessiven Merkmalen verbunden ist, sofern der Phänotyp des Patienten mit dem bekannten Spektrum klinischer Merkmale für dieses Gen übereinstimmt, 3) ungelöst: alle anderen Patienten, bei denen keine pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen krankheitsassoziierten Varianten festgestellt wurden.
|
3 Jahre (bis 31. Dezember 2020)
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
10. April 2018
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
20. Januar 2021
Studienabschluss (Tatsächlich)
20. Januar 2021
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
10. April 2018
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
2. August 2018
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
3. August 2018
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
25. Oktober 2021
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
18. Oktober 2021
Zuletzt verifiziert
1. Oktober 2021
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 3-2018-0026
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .