Étude sur les effets des mutations dans le cadre d'une maladie rétinienne héréditaire en coréen
18 octobre 2021 mis à jour par: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
Développer des cartes génétiques complètes des maladies rétiniennes héréditaires en coréen
- Création d'une base de données génétique complète sur les Coréens atteints de maladies rétiniennes héréditaires, y compris les gènes fréquemment mutés, les corrélations génotype-phénotype et le pronostic visuel."
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Description détaillée
Libellé du groupe/cohorte : Sujet âgé de 6 mois à 65 ans n'ayant pas reçu de test de génétique moléculaire séquençage du génome (n = 15) et accepter le consentement éclairé de l'étude
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
280
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Seoul, Corée, République de, 06230
- Gangnam Severance Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
4 mois à 75 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
« Sujet atteint d'une maladie héréditaire de la rétine, âgé entre 6 mois et 75 ans n'ayant pas subi de test de génétique moléculaire »
La description
Critère d'intégration:
- Maladie rétinienne héréditaire
- Âge entre 4 mois et 75 ans
- Sujet qui a une déficience visuelle cliniquement confirmée, y compris la cécité nocturne ou la photophobie. Le sujet doit répondre à l'un des critères suivants
- rétinopathie pigmentaire dans les deux yeux
- réponse réduite dans l'électrorétinogramme photopique ou scotopique dans les deux yeux
- dégénérescence des photorécepteurs en tomographie par cohérence optique dans les deux yeux
Critère d'exclusion:
- maladie rétinienne unilatérale
- Sujet ayant déjà confirmé des tests génétiques
- Âge inférieur à 4 mois ou supérieur à 75 ans
- Lorsqu'une infection congénitale ou un traumatisme sont suspects pour la cause d'une maladie rétinienne
- Lorsque la dégénérescence maculaire liée à l'âge, la dégénérescence myopique, l'origine auto-immune sont suspectes pour la cause de la maladie rétinienne
- Aucune déficience visuelle ou électrorétinogramme normal (par exemple, tache bénigne)
- Sujet analphabète qui ne comprend pas le consentement éclairé
- Étrangers
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Taux de diagnostic du séquençage de l'exome entier (n = 265) chez les Coréens atteints d'une maladie rétinienne héréditaire
Délai: 3 ans (jusqu'au 31 décembre 2020)
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les patients ont été regroupés en 1) diagnostic moléculaire probable : patients présentant un ou plusieurs variants associés à une maladie pathogène ou probablement pathogène, 2) diagnostic moléculaire possible : patients avec 2 mutations hétérozygotes sans analyse de ségrégation, ou patients porteurs d'une seule maladie pathogène ou probablement pathogène- variant associé dans un gène lié à des traits récessifs, à condition que le phénotype du patient corresponde au spectre connu de caractéristiques cliniques pour ce gène, 3) non résolu : tous les autres patients pour lesquels aucun variant pathogène ou probablement pathogène associé à la maladie n'a été détecté.
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3 ans (jusqu'au 31 décembre 2020)
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Taux de diagnostic de séquençage du génome entier (n = 15) chez les Coréens atteints d'une maladie rétinienne héréditaire
Délai: 3 ans (jusqu'au 31 décembre 2020)
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les patients ont été regroupés en 1) diagnostic moléculaire probable : patients présentant un ou plusieurs variants associés à une maladie pathogène ou probablement pathogène, 2) diagnostic moléculaire possible : patients avec 2 mutations hétérozygotes sans analyse de ségrégation, ou patients porteurs d'une seule maladie pathogène ou probablement pathogène- variant associé dans un gène lié à des traits récessifs, à condition que le phénotype du patient corresponde au spectre connu de caractéristiques cliniques pour ce gène, 3) non résolu : tous les autres patients pour lesquels aucun variant pathogène ou probablement pathogène associé à la maladie n'a été détecté.
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3 ans (jusqu'au 31 décembre 2020)
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
10 avril 2018
Achèvement primaire (Réel)
20 janvier 2021
Achèvement de l'étude (Réel)
20 janvier 2021
Dates d'inscription aux études
Première soumission
10 avril 2018
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
2 août 2018
Première publication (Réel)
3 août 2018
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
25 octobre 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
18 octobre 2021
Dernière vérification
1 octobre 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 3-2018-0026
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .