Tutkimus mutaatioiden vaikutuksista periytyvän verkkokalvon sairauden alla koreaksi
maanantai 18. lokakuuta 2021 päivittänyt: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
Kehittää kattavia geneettisiä karttoja perinnöllisistä verkkokalvon sairauksista koreaksi
- Kattavan geneettisen tietokannan perustaminen korealaisille, joilla on perinnöllisiä verkkokalvon sairauksia, mukaan lukien usein mutatoituneet geenit, genotyyppi-fenotyyppikorrelaatiot ja visuaalinen ennuste."
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Ryhmän/kohortin merkintä: 6 kuukauden ja 65 vuoden välillä oleva koehenkilö, joka ei ole saanut molekyyligeneettistä testausta Ryhmä/kohortti Kuvaus: Peräkkäiset koehenkilöt, joilla on perinnöllinen verkkokalvosairaus ja jotka ovat valmiita tekemään geneettisiä testejä käyttäen koko eksoomisekvensointia (n=265) ja kokonaisia genomin sekvensointi (n=15) ja suostuvat tietoiseen suostumukseen tutkimukseen
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
280
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Seoul, Korean tasavalta, 06230
- Gangnam Severance Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
4 kuukautta - 75 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
"Kohde, jolla on perinnöllinen verkkokalvosairaus, ikä 6 kuukauden ja 75 vuoden välillä ja joka ei ole saanut molekyyligeneettistä testausta"
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Perinnöllinen verkkokalvon sairaus
- Ikä vaihtelee 4 kuukauden ja 75 vuoden välillä
- Koehenkilö, jolla on kliinisesti vahvistettu näkövamma, mukaan lukien yösokeus tai valonarkuus. Kohteen tulee täyttää jokin seuraavista kriteereistä
- pigmentaarinen retinopatia molemmissa silmissä
- vähentynyt vaste molemmissa silmissä fotopic- tai skotooppisessa elektroretinogrammissa
- fotoreseptorin rappeutuminen optisessa koherenssitomografiassa molemmissa silmissä
Poissulkemiskriteerit:
- yksipuolinen verkkokalvon sairaus
- Kohde, joka oli aiemmin vahvistanut geneettisen testauksen
- Ikä alle 4 kuukautta tai yli 75 vuotta
- Kun synnynnäistä infektiota tai traumaa epäillään verkkokalvon sairauden syynä
- Kun ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma, likinäköinen rappeuma, autoimmuunisairaus ovat epäilyttäviä verkkokalvon sairauden syynä
- Ei näkövammaa tai normaalia elektroretinogrammia (esim. hyvänlaatuinen täplä)
- Lukutaidoton aihe, joka ei ymmärrä tietoista suostumusta
- Ulkomaalaiset
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Koko eksomin sekvensoinnin diagnostinen määrä (n=265) korealaisilla, joilla on perinnöllinen verkkokalvon sairaus
Aikaikkuna: 3 vuotta (31.12.2020 asti)
|
potilaat ryhmiteltiin 1) todennäköinen molekyylidiagnoosi: potilaat, joilla on patogeeninen tai todennäköinen patogeeninen sairauteen liittyvä variantti(t), 2) mahdollinen molekyylidiagnoosi: potilaat, joilla on 2 heterotsygoottista mutaatiota ilman segregaatioanalyysiä tai potilaat, joilla on yksi patogeeninen tai todennäköinen patogeeninen sairaus. assosioitunut variantti geenissä, joka liittyy resessiivisiin ominaisuuksiin, edellyttäen, että potilaan fenotyyppi vastaa tämän geenin tunnettua kliinisten piirteiden kirjoa, 3) ratkaisematon: kaikki muut potilaat, joille ei havaittu patogeenisiä tai todennäköisiä patogeenisiä sairauteen liittyviä variantteja.
|
3 vuotta (31.12.2020 asti)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Koko genomin sekvensoinnin diagnostinen määrä (n=15) korealaisilla, joilla on perinnöllinen verkkokalvon sairaus
Aikaikkuna: 3 vuotta (31.12.2020 asti)
|
potilaat ryhmiteltiin 1) todennäköinen molekyylidiagnoosi: potilaat, joilla on patogeeninen tai todennäköinen patogeeninen sairauteen liittyvä variantti(t), 2) mahdollinen molekyylidiagnoosi: potilaat, joilla on 2 heterotsygoottista mutaatiota ilman segregaatioanalyysiä tai potilaat, joilla on yksi patogeeninen tai todennäköinen patogeeninen sairaus. assosioitunut variantti geenissä, joka liittyy resessiivisiin ominaisuuksiin, edellyttäen, että potilaan fenotyyppi vastaa tämän geenin tunnettua kliinisten piirteiden kirjoa, 3) ratkaisematon: kaikki muut potilaat, joille ei havaittu patogeenisiä tai todennäköisiä patogeenisiä sairauteen liittyviä variantteja.
|
3 vuotta (31.12.2020 asti)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 10. huhtikuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 20. tammikuuta 2021
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 20. tammikuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 10. huhtikuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 2. elokuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 3. elokuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 25. lokakuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 18. lokakuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. lokakuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 3-2018-0026
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .