Estudio sobre los efectos de las mutaciones en la enfermedad retiniana hereditaria en coreano
18 de octubre de 2021 actualizado por: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
Desarrollar mapas genéticos completos de enfermedades hereditarias de la retina en coreano.
- Establecimiento de una base de datos genética completa en coreanos con enfermedades hereditarias de la retina, incluidos genes mutados con frecuencia, correlaciones genotipo-fenotipo y pronóstico visual".
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
Etiqueta de grupo/cohorte: Sujetos con edades entre 6 meses y 65 años que no han recibido pruebas genéticas moleculares Descripción de grupos/cohortes: Sujetos consecutivos con enfermedad retiniana hereditaria que están dispuestos a realizar pruebas genéticas utilizando la secuenciación del exoma completo (n = 265) y secuenciación del genoma (n=15) y aceptar el consentimiento informado del estudio
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
280
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Seoul, Corea, república de, 06230
- Gangnam Severance Hospital
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
4 meses a 75 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
"Sujeto con enfermedad retiniana hereditaria, edad entre 6 meses y 75 años que no ha recibido pruebas de genética molecular"
Descripción
Criterios de inclusión:
- Enfermedad retiniana hereditaria
- Edad entre 4 meses y 75 años
- Sujeto que tiene una discapacidad visual clínicamente confirmada, incluida la ceguera nocturna o fotofobia. El sujeto debe cumplir con uno de los siguientes criterios
- retinopatía pigmentaria en ambos ojos
- respuesta reducida en electrorretinograma fotópico o escotópico en ambos ojos
- Degeneración de fotorreceptores en tomografía de coherencia óptica en ambos ojos
Criterio de exclusión:
- enfermedad retiniana unilateral
- Sujeto que previamente había confirmado pruebas genéticas
- Edad menor de 4 meses o mayor de 75 años
- Cuando se sospecha una infección congénita o un traumatismo como causa de la enfermedad de la retina
- Cuando la degeneración macular relacionada con la edad, la degeneración miópica, el origen autoinmune son sospechosos de la causa de la enfermedad de la retina
- Sin discapacidad visual o electrorretinograma normal (p. ej., mancha benigna)
- Sujeto analfabeto que no puede entender el consentimiento informado
- extranjeros
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Tasa de diagnóstico de secuenciación del exoma completo (n=265) en coreanos con enfermedad retiniana hereditaria
Periodo de tiempo: 3 años (hasta el 31 de diciembre de 2020)
|
los pacientes se agruparon en 1) diagnóstico molecular probable: pacientes con variantes patogénicas o probablemente asociadas a enfermedades patogénicas, 2) diagnóstico molecular posible: pacientes con 2 mutaciones heterocigóticas sin análisis de segregación, o pacientes que albergaban una sola enfermedad patogénica o probablemente patogénica. variante asociada en un gen relacionado con rasgos recesivos, siempre que el fenotipo del paciente coincida con el espectro conocido de características clínicas para este gen, 3) sin resolver: todos los demás pacientes para los que no se detectaron variantes patogénicas o probablemente patogénicas asociadas a la enfermedad.
|
3 años (hasta el 31 de diciembre de 2020)
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Tasa de diagnóstico de secuenciación del genoma completo (n=15) en coreanos con enfermedad retiniana hereditaria
Periodo de tiempo: 3 años (hasta el 31 de diciembre de 2020)
|
los pacientes se agruparon en 1) diagnóstico molecular probable: pacientes con variantes patogénicas o probablemente asociadas a enfermedades patogénicas, 2) diagnóstico molecular posible: pacientes con 2 mutaciones heterocigóticas sin análisis de segregación, o pacientes que albergaban una sola enfermedad patogénica o probablemente patogénica. variante asociada en un gen relacionado con rasgos recesivos, siempre que el fenotipo del paciente coincida con el espectro conocido de características clínicas para este gen, 3) sin resolver: todos los demás pacientes para los que no se detectaron variantes patogénicas o probablemente patogénicas asociadas a la enfermedad.
|
3 años (hasta el 31 de diciembre de 2020)
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
10 de abril de 2018
Finalización primaria (Actual)
20 de enero de 2021
Finalización del estudio (Actual)
20 de enero de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de abril de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de agosto de 2018
Publicado por primera vez (Actual)
3 de agosto de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de octubre de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de octubre de 2021
Última verificación
1 de octubre de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 3-2018-0026
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .