한국인의 유전성 망막질환에 따른 돌연변이의 영향에 관한 연구
2021년 10월 18일 업데이트: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
한국인의 유전망막질환에 대한 포괄적인 유전자지도 개발
- 다발성 유전자, 유전형-표현형 상관관계, 시각적 예후 등 한국인 유전성 망막질환자의 종합적인 유전 데이터베이스 구축."
연구 개요
상세 설명
그룹/코호트 라벨 : 분자유전학적 검사를 받지 않은 6개월 이상 65세 미만의 피험자 그룹/코호트 설명 : 유전성 망막질환을 가지고 있는 연속 피험자로서 전체 엑솜 염기서열분석(n=265) 및 게놈 시퀀싱(n=15) 및 연구의 정보에 입각한 동의에 동의
연구 유형
관찰
등록 (실제)
280
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Seoul, 대한민국, 06230
- Gangnam Severance Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
4개월 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
"생후 6개월 이상 75세 이하의 유전성 망막질환자로서 분자유전학적 검사를 받지 않은 자"
설명
포함 기준:
- 유전성 망막 질환
- 4개월에서 75세 사이의 연령
- 임상적으로 야맹증 또는 광선 공포증을 포함한 시각 장애가 확인된 피험자. 대상자는 다음 기준 중 하나를 충족해야 합니다.
- 양쪽 눈의 색소성 망막병증
- 두 눈의 명소성 또는 암소성 망막전위도에서 반응 감소
- 양쪽 눈의 광 간섭 단층 촬영에서 광 수용체 변성
제외 기준:
- 편측성 망막질환
- 이전에 유전자 검사를 확인한 피험자
- 4개월 미만 또는 75세 이상
- 선천성 감염이나 외상으로 망막질환의 원인이 의심되는 경우
- 망막질환의 원인이 가령황반변성, 근시변성, 자가면역기원이 의심되는 경우
- 시각 장애 없음 또는 정상 망막전도도(예: 양성 반점)
- 정보에 입각한 동의를 이해할 수 없는 문맹자
- 외국인
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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한국인 유전망막질환자의 전체 엑솜 시퀀싱(n=265) 진단율
기간: 3년(2020년 12월 31일까지)
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환자는 1) 가능한 분자 진단: 병원성 또는 병원성 질병 관련 변이가 있는 환자, 2) 가능한 분자 진단: 분리 분석 없이 2개의 이형접합 돌연변이가 있는 환자 또는 단일 병원성 또는 병원성 질병일 가능성이 있는 환자- 환자의 표현형이 이 유전자에 대한 임상 특징의 알려진 스펙트럼과 일치한다면 열성 형질과 연결된 유전자의 관련 변이체, 3) 미해결: 병원성 또는 가능성이 있는 병원성 질병 관련 변이가 검출되지 않은 다른 모든 환자.
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3년(2020년 12월 31일까지)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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한국인 유전망막질환자의 전체 유전체 염기서열 분석(n=15) 진단율
기간: 3년(2020년 12월 31일까지)
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환자는 1) 가능한 분자 진단: 병원성 또는 병원성 질병 관련 변이가 있는 환자, 2) 가능한 분자 진단: 분리 분석 없이 2개의 이형접합 돌연변이가 있는 환자 또는 단일 병원성 또는 병원성 질병일 가능성이 있는 환자- 환자의 표현형이 이 유전자에 대한 임상 특징의 알려진 스펙트럼과 일치한다면 열성 형질과 연결된 유전자의 관련 변이체, 3) 미해결: 병원성 또는 가능성이 있는 병원성 질병 관련 변이가 검출되지 않은 다른 모든 환자.
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3년(2020년 12월 31일까지)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 4월 10일
기본 완료 (실제)
2021년 1월 20일
연구 완료 (실제)
2021년 1월 20일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 4월 10일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 8월 2일
처음 게시됨 (실제)
2018년 8월 3일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 10월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 10월 18일
마지막으로 확인됨
2021년 10월 1일
추가 정보
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