Studie om effekterna av mutationer under ärftlig retinal sjukdom på koreanska
18 oktober 2021 uppdaterad av: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
Att utveckla omfattande genetiska kartor över ärftliga retinala sjukdomar på koreanska
- Etablering av en omfattande genetisk databas i koreaner med ärftliga retinala sjukdomar inklusive ofta muterade gener, genotyp-fenotypkorrelationer och visuell prognos."
Studieöversikt
Status
Avslutad
Detaljerad beskrivning
Grupp/kohortetikett: Försöksperson med ålder mellan 6 månader och 65 år som inte har genomgått molekylärgenetisk testning Grupp/kohortbeskrivning: Konsekutiva försökspersoner med ärftlig retinalsjukdom som är villiga att göra genetiska tester med hjälp av hel exomsekvensering (n=265) och hela genomsekvensering (n=15) och samtycker till informerat samtycke till studien
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
280
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Seoul, Korea, Republiken av, 06230
- Gangnam Severance Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
4 månader till 75 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Sannolikhetsprov
Studera befolkning
"Ämne med ärftlig näthinnesjukdom, ålder mellan 6 månader och 75 år som inte har genomgått molekylär genetisk testning"
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Ärftlig retinal sjukdom
- Ålder mellan 4 månader och 75 år
- Försöksperson som har kliniskt bekräftad synnedsättning inklusive nattblindhet eller fotofobi. Ämnet bör uppfylla något av följande kriterier
- pigmentretinopati i båda ögonen
- minskat svar i fotopiskt eller scotopiskt elektroretinogram i båda ögonen
- fotoreceptordegeneration vid optisk koherenstomografi i båda ögonen
Exklusions kriterier:
- ensidig retinal sjukdom
- Försöksperson som tidigare hade bekräftat genetisk testning
- Ålder mindre än 4 månader eller mer än 75 år
- När medfödd infektion eller trauma är misstänkt för orsaken till näthinnesjukdom
- När åldersrelaterad makuladegeneration, närsynt degeneration, autoimmunt ursprung är misstänkta för orsaken till retinal sjukdom
- Ingen synnedsättning eller normalt elektroretinogram (t.ex. benign fläck)
- Analfabet subjekt som inte kan förstå informerat samtycke
- Utlänningar
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Diagnostisk frekvens av hel exomsekvensering (n=265) hos koreaner med ärftlig retinal sjukdom
Tidsram: 3 år (till 31 december 2020)
|
patienter grupperades i 1) trolig molekylär diagnos: patienter med patogen eller sannolikt patogen sjukdomsassocierad(a) variant(er), 2) möjlig molekylär diagnos: patienter med 2 heterozygota mutationer utan segregationsanalys, eller patienter som har en enda patogen eller trolig patogen sjukdom- associerad variant i en gen kopplad till recessiva egenskaper, förutsatt att patientens fenotyp matchar det kända spektrumet av kliniska egenskaper för denna gen, 3) olösta: alla andra patienter för vilka inga patogena eller troliga patogena sjukdomsassocierade varianter upptäcktes.
|
3 år (till 31 december 2020)
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Diagnostisk frekvens av helgenomsekvensering (n=15) hos koreaner med ärftlig retinal sjukdom
Tidsram: 3 år (till 31 december 2020)
|
patienter grupperades i 1) trolig molekylär diagnos: patienter med patogen eller sannolikt patogen sjukdomsassocierad(a) variant(er), 2) möjlig molekylär diagnos: patienter med 2 heterozygota mutationer utan segregationsanalys, eller patienter som har en enda patogen eller trolig patogen sjukdom- associerad variant i en gen kopplad till recessiva egenskaper, förutsatt att patientens fenotyp matchar det kända spektrumet av kliniska egenskaper för denna gen, 3) olösta: alla andra patienter för vilka inga patogena eller troliga patogena sjukdomsassocierade varianter upptäcktes.
|
3 år (till 31 december 2020)
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
10 april 2018
Primärt slutförande (Faktisk)
20 januari 2021
Avslutad studie (Faktisk)
20 januari 2021
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
10 april 2018
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
2 augusti 2018
Första postat (Faktisk)
3 augusti 2018
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
25 oktober 2021
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
18 oktober 2021
Senast verifierad
1 oktober 2021
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 3-2018-0026
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .