Studie o účincích mutací při dědičném onemocnění sítnice v korejštině
18. října 2021 aktualizováno: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
Vyvinout komplexní genetické mapy dědičných onemocnění sítnice v korejštině
- Vytvoření komplexní genetické databáze u Korejců s dědičnými chorobami sítnice včetně často mutovaných genů, korelací genotyp-fenotyp a vizuální prognózy."
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
Označení skupiny/kohorty: Subjekt ve věku od 6 měsíců do 65 let, který neprošel molekulárně genetickým testováním Skupina/Kohorta Popis: Po sobě jdoucí subjekty s dědičným onemocněním sítnice, kteří jsou ochotni provést genetické testování pomocí sekvenování celého exomu (n=265) a celé sekvenování genomu (n=15) a souhlasí s informovaným souhlasem studie
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
280
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Seoul, Korejská republika, 06230
- Gangnam Severance Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
4 měsíce až 75 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
"Subjekt s dědičným onemocněním sítnice, věk mezi 6 měsíci a 75 lety, který nebyl podroben molekulárně genetickému testování"
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Dědičné onemocnění sítnice
- Věk od 4 měsíců do 75 let
- Subjekt, který má klinicky potvrzené poškození zraku včetně šerosleposti nebo fotofobie. Předmět by měl splňovat jedno z následujících kritérií
- pigmentová retinopatie v obou očích
- snížená odpověď na fotopickém nebo skotopickém elektroretinogramu v obou očích
- degenerace fotoreceptorů v optické koherentní tomografii na obou očích
Kritéria vyloučení:
- jednostranné onemocnění sítnice
- Subjekt, který dříve potvrdil genetické testování
- Věk méně než 4 měsíce nebo více než 75 let
- Když jsou vrozená infekce nebo trauma podezřelé z příčiny onemocnění sítnice
- Když věkem podmíněná makulární degenerace, myopická degenerace, autoimunitní původ jsou podezřelé z příčiny onemocnění sítnice
- Žádné poškození zraku nebo normální elektroretinogram (např. benigní skvrna)
- Negramotný subjekt, který nerozumí informovanému souhlasu
- Cizinci
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Diagnostická míra sekvenování celého exomu (n=265) u Korejců s dědičným onemocněním sítnice
Časové okno: 3 roky (do 31. prosince 2020)
|
pacienti byli seskupeni do 1) pravděpodobné molekulární diagnózy: pacienti s patogenními nebo pravděpodobně patogenními variantami spojenými s onemocněním, 2) možná molekulární diagnóza: pacienti se 2 heterozygotními mutacemi bez segregační analýzy nebo pacienti s jedním patogenním nebo pravděpodobným patogenním onemocněním- asociovaná varianta v genu spojená s recesivními znaky, za předpokladu, že fenotyp pacienta odpovídá známému spektru klinických znaků pro tento gen, 3) nevyřešeno: všichni ostatní pacienti, u kterých nebyly detekovány žádné patogenní nebo pravděpodobné patogenní varianty spojené s onemocněním.
|
3 roky (do 31. prosince 2020)
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Diagnostická rychlost sekvenování celého genomu (n=15) u Korejců s dědičným onemocněním sítnice
Časové okno: 3 roky (do 31. prosince 2020)
|
pacienti byli seskupeni do 1) pravděpodobné molekulární diagnózy: pacienti s patogenními nebo pravděpodobně patogenními variantami spojenými s onemocněním, 2) možná molekulární diagnóza: pacienti se 2 heterozygotními mutacemi bez segregační analýzy nebo pacienti s jedním patogenním nebo pravděpodobným patogenním onemocněním- asociovaná varianta v genu spojená s recesivními znaky, za předpokladu, že fenotyp pacienta odpovídá známému spektru klinických znaků pro tento gen, 3) nevyřešeno: všichni ostatní pacienti, u kterých nebyly detekovány žádné patogenní nebo pravděpodobné patogenní varianty spojené s onemocněním.
|
3 roky (do 31. prosince 2020)
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
10. dubna 2018
Primární dokončení (Aktuální)
20. ledna 2021
Dokončení studie (Aktuální)
20. ledna 2021
Termíny zápisu do studia
První předloženo
10. dubna 2018
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
2. srpna 2018
První zveřejněno (Aktuální)
3. srpna 2018
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
25. října 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
18. října 2021
Naposledy ověřeno
1. října 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 3-2018-0026
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .