Badanie wpływu mutacji w przypadku dziedzicznej choroby siatkówki w języku koreańskim
18 października 2021 zaktualizowane przez: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
Opracowanie kompleksowych map genetycznych dziedzicznych chorób siatkówki w języku koreańskim
- Ustanowienie kompleksowej genetycznej bazy danych u Koreańczyków z dziedzicznymi chorobami siatkówki, w tym często zmutowanych genów, korelacji genotyp-fenotyp i prognoz wizualnych”.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Etykieta grupy/kohorty: Pacjenci w wieku od 6 miesięcy do 65 lat, którzy nie zostali poddani molekularnym badaniom genetycznym Opis grupy/kohorty: Kolejni pacjenci z wrodzonymi chorobami siatkówki, którzy chcą wykonać badania genetyczne przy użyciu sekwencjonowania całego egzomu (n=265) i sekwencjonowanie genomu (n=15) i wyrazić zgodę na udział w badaniu
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
280
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Seoul, Republika Korei, 06230
- Gangnam Severance Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
4 miesiące do 75 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
„Podmiot z wrodzoną chorobą siatkówki, w wieku od 6 miesięcy do 75 lat, który nie został poddany molekularnym badaniom genetycznym”
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wrodzona choroba siatkówki
- Wiek od 4 miesięcy do 75 lat
- Osoba, która ma klinicznie potwierdzone zaburzenia widzenia, w tym kurzą ślepotę lub światłowstręt. Temat powinien spełniać jedno z poniższych kryteriów
- retinopatia barwnikowa w obu oczach
- zmniejszona odpowiedź w elektroretinogramie fotopowym lub skotopowym w obu oczach
- degeneracja fotoreceptorów w optycznej tomografii koherencyjnej obu oczu
Kryteria wyłączenia:
- jednostronna choroba siatkówki
- Podmiot, u którego wcześniej potwierdzono badania genetyczne
- Wiek poniżej 4 miesięcy lub powyżej 75 lat
- Gdy wrodzona infekcja lub uraz są podejrzane o przyczynę choroby siatkówki
- Kiedy zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, zwyrodnienie krótkowzroczne, pochodzenie autoimmunologiczne jest podejrzane o przyczynę choroby siatkówki
- Brak upośledzenia wzroku lub prawidłowy elektroretinogram (np. łagodna plamka)
- Osoba niepiśmienna, która nie może zrozumieć świadomej zgody
- Cudzoziemcy
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wskaźnik diagnostyczny sekwencjonowania całego egzomu (n=265) u Koreańczyków z wrodzoną chorobą siatkówki
Ramy czasowe: 3 lata (do 31 grudnia 2020)
|
pacjentów podzielono na 1) prawdopodobną diagnozę molekularną: pacjenci z patogennymi lub prawdopodobnie patogennymi wariantami związanymi z chorobą, 2) możliwą diagnozę molekularną: pacjenci z 2 mutacjami heterozygotycznymi bez analizy segregacji lub pacjenci z jedną patogenną lub prawdopodobnie patogenną chorobą- powiązany wariant w genie powiązany z cechami recesywnymi, pod warunkiem, że fenotyp pacjenta odpowiada znanemu spektrum cech klinicznych tego genu, 3) nierozwiązany: wszyscy pozostali pacjenci, u których nie wykryto wariantów chorobotwórczych lub prawdopodobnie chorobotwórczych związanych z chorobą.
|
3 lata (do 31 grudnia 2020)
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wskaźnik diagnostyczny sekwencjonowania całego genomu (n = 15) u Koreańczyków z wrodzoną chorobą siatkówki
Ramy czasowe: 3 lata (do 31 grudnia 2020)
|
pacjentów podzielono na 1) prawdopodobną diagnozę molekularną: pacjenci z patogennymi lub prawdopodobnie patogennymi wariantami związanymi z chorobą, 2) możliwą diagnozę molekularną: pacjenci z 2 mutacjami heterozygotycznymi bez analizy segregacji lub pacjenci z jedną patogenną lub prawdopodobnie patogenną chorobą- powiązany wariant w genie powiązany z cechami recesywnymi, pod warunkiem, że fenotyp pacjenta odpowiada znanemu spektrum cech klinicznych tego genu, 3) nierozwiązany: wszyscy pozostali pacjenci, u których nie wykryto wariantów chorobotwórczych lub prawdopodobnie chorobotwórczych związanych z chorobą.
|
3 lata (do 31 grudnia 2020)
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
10 kwietnia 2018
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
20 stycznia 2021
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
20 stycznia 2021
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
10 kwietnia 2018
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
2 sierpnia 2018
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
3 sierpnia 2018
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
25 października 2021
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
18 października 2021
Ostatnia weryfikacja
1 października 2021
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 3-2018-0026
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .