Studio sugli effetti delle mutazioni nelle malattie ereditarie della retina in coreano
18 ottobre 2021 aggiornato da: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
Sviluppare mappe genetiche complete delle malattie retiniche ereditarie in coreano
- Istituzione di un database genetico completo nei coreani con malattie retiniche ereditarie, inclusi geni frequentemente mutati, correlazioni genotipo-fenotipo e prognosi visiva".
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Descrizione dettagliata
Etichetta di gruppo/coorte: Soggetti di età compresa tra 6 mesi e 65 anni che non hanno ricevuto test genetici molecolari Descrizione di gruppo/coorte: Soggetti consecutivi con malattia retinica ereditaria che sono disposti a eseguire test genetici utilizzando il sequenziamento dell'intero esoma (n=265) e l'intero sequenziamento del genoma (n=15) e accettare il consenso informato dello studio
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
280
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Seoul, Corea, Repubblica di, 06230
- Gangnam Severance Hospital
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 4 mesi a 75 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
"Soggetti con malattia retinica ereditaria, di età compresa tra 6 mesi e 75 anni che non hanno effettuato test di genetica molecolare"
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Malattia ereditaria della retina
- Età compresa tra 4 mesi e 75 anni
- Soggetto con compromissione della vista clinicamente confermata inclusa cecità notturna o fotofobia. Il soggetto deve soddisfare uno dei seguenti criteri
- retinopatia pigmentaria in entrambi gli occhi
- risposta ridotta all'elettroretinogramma fotopico o scotopico in entrambi gli occhi
- degenerazione dei fotorecettori nella tomografia a coerenza ottica in entrambi gli occhi
Criteri di esclusione:
- malattia retinica unilaterale
- Soggetto che aveva precedentemente confermato il test genetico
- Età inferiore a 4 mesi o superiore a 75 anni
- Quando l'infezione congenita o il trauma sono sospetti per la causa della malattia retinica
- Quando la degenerazione maculare legata all'età, la degenerazione miopica, l'origine autoimmune sono sospette per la causa della malattia retinica
- Nessun danno visivo o normale elettroretinogramma (ad esempio, macchia benigna)
- Soggetto analfabeta che non può comprendere il consenso informato
- Stranieri
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Tasso diagnostico di sequenziamento dell'intero esoma (n=265) nei coreani con malattia retinica ereditaria
Lasso di tempo: 3 anni (fino al 31 dicembre 2020)
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i pazienti sono stati raggruppati in 1) probabile diagnosi molecolare: pazienti con variante(i) patogena o probabile malattia patogena associata, 2) possibile diagnosi molecolare: pazienti con 2 mutazioni eterozigoti senza analisi di segregazione, o pazienti che ospitano una singola malattia patogena o probabilmente patogena- variante associata in un gene legato a tratti recessivi, a condizione che il fenotipo del paziente corrisponda allo spettro noto delle caratteristiche cliniche di questo gene, 3) irrisolto: tutti gli altri pazienti per i quali non sono state rilevate varianti patogene o probabilmente patogene associate a malattia.
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3 anni (fino al 31 dicembre 2020)
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Tasso diagnostico di sequenziamento dell'intero genoma (n=15) nei coreani con malattia retinica ereditaria
Lasso di tempo: 3 anni (fino al 31 dicembre 2020)
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i pazienti sono stati raggruppati in 1) probabile diagnosi molecolare: pazienti con variante(i) patogena o probabile malattia patogena associata, 2) possibile diagnosi molecolare: pazienti con 2 mutazioni eterozigoti senza analisi di segregazione, o pazienti che ospitano una singola malattia patogena o probabilmente patogena- variante associata in un gene legato a tratti recessivi, a condizione che il fenotipo del paziente corrisponda allo spettro noto delle caratteristiche cliniche di questo gene, 3) irrisolto: tutti gli altri pazienti per i quali non sono state rilevate varianti patogene o probabilmente patogene associate a malattia.
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3 anni (fino al 31 dicembre 2020)
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
10 aprile 2018
Completamento primario (Effettivo)
20 gennaio 2021
Completamento dello studio (Effettivo)
20 gennaio 2021
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
10 aprile 2018
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
2 agosto 2018
Primo Inserito (Effettivo)
3 agosto 2018
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
25 ottobre 2021
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
18 ottobre 2021
Ultimo verificato
1 ottobre 2021
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 3-2018-0026
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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