Estudo sobre os efeitos das mutações na doença hereditária da retina em coreano
18 de outubro de 2021 atualizado por: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
Desenvolver mapas genéticos abrangentes de doenças hereditárias da retina em coreano
- Estabelecimento de banco de dados genético abrangente em coreanos com doenças retinianas hereditárias, incluindo genes frequentemente mutados, correlações genótipo-fenótipo e prognóstico visual."
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
Rótulo de Grupo/Coorte: Indivíduo com idade entre 6 meses e 65 anos que não recebeu teste genético molecular Descrição de Grupo/Coorte: Indivíduos consecutivos com doença retiniana hereditária que desejam fazer testes genéticos usando sequenciamento de exoma total (n = 265) e sequenciamento do genoma (n=15) e concorda com o consentimento informado do estudo
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
280
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Seoul, Republica da Coréia, 06230
- Gangnam Severance Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
4 meses a 75 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
"Sujeito com doença retiniana hereditária, idade entre 6 meses e 75 anos que não recebeu testes genéticos moleculares"
Descrição
Critério de inclusão:
- Doença retiniana hereditária
- Idade entre 4 meses e 75 anos
- Sujeito com deficiência visual clinicamente confirmada, incluindo cegueira noturna ou fotofobia. O assunto deve atender a um dos seguintes critérios
- retinopatia pigmentar em ambos os olhos
- resposta reduzida em eletrorretinograma fotópico ou escotópico em ambos os olhos
- degeneração de fotorreceptores na tomografia de coerência óptica em ambos os olhos
Critério de exclusão:
- doença retiniana unilateral
- Sujeito que já havia confirmado testes genéticos
- Idade inferior a 4 meses ou superior a 75 anos
- Quando há suspeita de infecção congênita ou trauma para a causa da doença retiniana
- Quando a degeneração macular relacionada à idade, degeneração míope e origem autoimune são suspeitas para a causa da doença retiniana
- Sem deficiência visual ou eletrorretinograma normal (por exemplo, mancha benigna)
- Sujeito analfabeto que não consegue entender o consentimento informado
- Estrangeiros
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Taxa de diagnóstico de sequenciamento completo do exoma (n = 265) em coreanos com doença hereditária da retina
Prazo: 3 anos (até 31 de dezembro de 2020)
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os pacientes foram agrupados em 1) provável diagnóstico molecular: pacientes com variante(s) patogênica(s) ou provavelmente patogênica(s) associada(s), 2) possível diagnóstico molecular: pacientes com 2 mutações heterozigóticas sem análise de segregação, ou pacientes portadores de uma única doença patogênica ou provavelmente patogênica- variante associada em um gene ligado a características recessivas, desde que o fenótipo do paciente corresponda ao espectro conhecido de características clínicas para este gene, 3) não resolvido: todos os outros pacientes para os quais nenhuma variante patogênica ou provavelmente patogênica associada à doença foi detectada.
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3 anos (até 31 de dezembro de 2020)
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Taxa de diagnóstico de sequenciamento do genoma inteiro (n = 15) em coreanos com doença hereditária da retina
Prazo: 3 anos (até 31 de dezembro de 2020)
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os pacientes foram agrupados em 1) provável diagnóstico molecular: pacientes com variante(s) patogênica(s) ou provavelmente patogênica(s) associada(s), 2) possível diagnóstico molecular: pacientes com 2 mutações heterozigóticas sem análise de segregação, ou pacientes portadores de uma única doença patogênica ou provavelmente patogênica- variante associada em um gene ligado a características recessivas, desde que o fenótipo do paciente corresponda ao espectro conhecido de características clínicas para este gene, 3) não resolvido: todos os outros pacientes para os quais nenhuma variante patogênica ou provavelmente patogênica associada à doença foi detectada.
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3 anos (até 31 de dezembro de 2020)
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
10 de abril de 2018
Conclusão Primária (Real)
20 de janeiro de 2021
Conclusão do estudo (Real)
20 de janeiro de 2021
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
10 de abril de 2018
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
2 de agosto de 2018
Primeira postagem (Real)
3 de agosto de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
25 de outubro de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
18 de outubro de 2021
Última verificação
1 de outubro de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 3-2018-0026
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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