Undersøgelse af virkningerne af mutationer under arvelig nethindesygdom på koreansk
18. oktober 2021 opdateret af: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
At udvikle omfattende genetiske kort over arvelige nethindesygdomme på koreansk
- Etablering af omfattende genetisk database i koreanere med arvelige nethindesygdomme, herunder hyppigt muterede gener, genotype-fænotype-korrelationer og visuel prognose."
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Detaljeret beskrivelse
Gruppe/kohortemærke: Forsøgsperson med en alder mellem 6 måneder og 65 år, som ikke har modtaget molekylær genetisk testning Gruppe/kohortebeskrivelse: Konsekutive forsøgspersoner med arvelig nethindesygdom, som er villige til at udføre genetisk test ved hjælp af hel exome-sekventering (n=265) og hel genomsekventering (n=15) og accepterer informeret samtykke til undersøgelsen
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
280
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Seoul, Korea, Republikken, 06230
- Gangnam Severance Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
4 måneder til 75 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
"Forsøgsperson med arvelig nethindesygdom, alder mellem 6 måneder og 75 år, som ikke har modtaget molekylær genetisk testning"
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Arvelig nethindesygdom
- Alder mellem 4 måneder og 75 år
- Forsøgsperson, som har klinisk bekræftet synsnedsættelse, herunder natteblindhed eller fotofobi. Emnet skal opfylde et af følgende kriterier
- pigmentær retinopati i begge øjne
- reduceret respons i fotopisk eller scotopisk elektroretinogram i begge øjne
- fotoreceptor degeneration i optisk kohærens tomografi i begge øjne
Ekskluderingskriterier:
- ensidig retinal sygdom
- Forsøgsperson, der tidligere havde bekræftet genetisk testning
- Alder under 4 måneder eller mere end 75 år
- Når medfødt infektion eller traume er mistænkelig for årsagen til nethindesygdom
- Når aldersrelateret makuladegeneration, myopisk degeneration, autoimmun oprindelse er mistænkelige for årsagen til nethindesygdom
- Ingen synsnedsættelse eller normalt elektroretinogram (f.eks. godartede pletter)
- Analfabet subjekt, der ikke kan forstå informeret samtykke
- Udlændinge
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diagnostisk hastighed af hel exome-sekventering (n=265) hos koreanere med arvelig nethindesygdom
Tidsramme: 3 år (indtil 31. december 2020)
|
patienter blev grupperet i 1) sandsynlig molekylær diagnose: patienter med patogen eller sandsynlig patogen sygdomsassocieret variant(er), 2) mulig molekylær diagnose: patienter med 2 heterozygote mutationer uden segregationsanalyse eller patienter med en enkelt patogen eller sandsynlig patogen sygdom- associeret variant i et gen forbundet med recessive træk, forudsat at patientens fænotype matcher det kendte spektrum af kliniske træk for dette gen, 3) uløst: alle andre patienter, for hvilke der ikke blev påvist nogen patogene eller sandsynlige patogene sygdomsassocierede varianter.
|
3 år (indtil 31. december 2020)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diagnostisk hastighed for helgenomsekventering (n=15) hos koreanere med arvelig nethindesygdom
Tidsramme: 3 år (indtil 31. december 2020)
|
patienter blev grupperet i 1) sandsynlig molekylær diagnose: patienter med patogen eller sandsynlig patogen sygdomsassocieret variant(er), 2) mulig molekylær diagnose: patienter med 2 heterozygote mutationer uden segregationsanalyse eller patienter med en enkelt patogen eller sandsynlig patogen sygdom- associeret variant i et gen forbundet med recessive træk, forudsat at patientens fænotype matcher det kendte spektrum af kliniske træk for dette gen, 3) uløst: alle andre patienter, for hvilke der ikke blev påvist nogen patogene eller sandsynlige patogene sygdomsassocierede varianter.
|
3 år (indtil 31. december 2020)
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
10. april 2018
Primær færdiggørelse (Faktiske)
20. januar 2021
Studieafslutning (Faktiske)
20. januar 2021
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
10. april 2018
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
2. august 2018
Først opslået (Faktiske)
3. august 2018
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
25. oktober 2021
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
18. oktober 2021
Sidst verificeret
1. oktober 2021
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 3-2018-0026
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .