Studie om effekten av mutasjoner under arvelig netthinnesykdom på koreansk
18. oktober 2021 oppdatert av: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
Å utvikle omfattende genetiske kart over arvelige netthinnesykdommer på koreansk
- Etablering av omfattende genetisk database i koreanere med arvelige netthinnesykdommer inkludert ofte muterte gener, genotype-fenotype-korrelasjoner og visuell prognose."
Studieoversikt
Status
Fullført
Detaljert beskrivelse
Gruppe-/kohortetikett: Forsøksperson med alder mellom 6 måneder og 65 år som ikke har mottatt molekylærgenetisk testing Gruppe-/kohortbeskrivelse: Påfølgende forsøkspersoner med arvelig netthinnesykdom som er villige til å utføre genetisk testing ved bruk av hel eksomsekvensering (n=265) og hel. genomsekvensering (n=15) og godta informert samtykke fra studien
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
280
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Seoul, Korea, Republikken, 06230
- Gangnam Severance Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
4 måneder til 75 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
"Personer med arvelig netthinnesykdom, alder mellom 6 måneder og 75 år som ikke har mottatt molekylær genetisk testing"
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Arvelig retinal sykdom
- Alder mellom 4 måneder og 75 år
- Person som har klinisk bekreftet synshemming inkludert nattblindhet eller fotofobi. Emnet bør oppfylle ett av følgende kriterier
- pigmentær retinopati i begge øyne
- redusert respons i fotopisk eller scotopisk elektroretinogram i begge øyne
- fotoreseptordegenerasjon i optisk koherenstomografi i begge øyne
Ekskluderingskriterier:
- ensidig retinal sykdom
- Person som tidligere hadde bekreftet genetisk testing
- Alder mindre enn 4 måneder eller mer enn 75 år
- Når medfødt infeksjon eller traume er mistenkelig for årsaken til retinal sykdom
- Når aldersrelatert makuladegenerasjon, nærsynt degenerasjon, autoimmun opprinnelse er mistenkelig for årsaken til retinal sykdom
- Ingen synshemming eller normalt elektroretinogram (f.eks. godartet flekker)
- Analfabet subjekt som ikke kan forstå informert samtykke
- Utlendinger
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diagnostisk rate av hel eksomsekvensering (n=265) hos koreanere med arvelig netthinnesykdom
Tidsramme: 3 år (til 31. desember 2020)
|
pasienter ble gruppert i 1) sannsynlig molekylær diagnose: pasienter med patogen eller sannsynlig patogen sykdomsassosiert(e) variant(er), 2) mulig molekylær diagnose: pasienter med 2 heterozygote mutasjoner uten segregeringsanalyse, eller pasienter som har en enkelt patogen eller sannsynlig patogen sykdom- assosiert variant i et gen knyttet til recessive egenskaper, forutsatt at pasientens fenotype samsvarer med det kjente spekteret av kliniske trekk for dette genet, 3) uløst: alle andre pasienter som ingen patogene eller sannsynlige patogene sykdomsassosierte varianter ble påvist.
|
3 år (til 31. desember 2020)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diagnostisk frekvens av helgenomsekvensering (n=15) hos koreanere med arvelig netthinnesykdom
Tidsramme: 3 år (til 31. desember 2020)
|
pasienter ble gruppert i 1) sannsynlig molekylær diagnose: pasienter med patogen eller sannsynlig patogen sykdomsassosiert(e) variant(er), 2) mulig molekylær diagnose: pasienter med 2 heterozygote mutasjoner uten segregeringsanalyse, eller pasienter som har en enkelt patogen eller sannsynlig patogen sykdom- assosiert variant i et gen knyttet til recessive egenskaper, forutsatt at pasientens fenotype samsvarer med det kjente spekteret av kliniske trekk for dette genet, 3) uløst: alle andre pasienter som ingen patogene eller sannsynlige patogene sykdomsassosierte varianter ble påvist.
|
3 år (til 31. desember 2020)
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Jinu Han, Gangnam Severance Hospital
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
10. april 2018
Primær fullføring (Faktiske)
20. januar 2021
Studiet fullført (Faktiske)
20. januar 2021
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
10. april 2018
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
2. august 2018
Først lagt ut (Faktiske)
3. august 2018
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
25. oktober 2021
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
18. oktober 2021
Sist bekreftet
1. oktober 2021
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 3-2018-0026
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .