家族性カルチノイド腫瘍患者の臨床、病理学的および遺伝学的特徴付け (GTE、Groupe d'étude Des Tumeurs Endocrines による研究)
2018年8月17日 更新者：CHU de Reims
小腸カルチノイド腫瘍はまれです。 小腸家族性カルチノイド腫瘍 (FCT) は、一親等または二親等の血縁者にこのタイプの腫瘍が少なくとも 2 例発生することによって定義されます。 小腸カルチノイド腫瘍患者における FCT の推定有病率は 2.6% ～ 3.7% です。 FCT の希少性のため、FCT の疫学的、臨床的、病理学的特徴はほとんど説明されていません。 FCT に関連する分子異常については十分に調査されていません。 FCTの素因となる体質的遺伝因子は現在まで発見されていない。 1 つの異常 (IPMK 遺伝子の変異) が 1 つの FCT ファミリーでのみ報告されていますが、他のシリーズでは見つかりません。
この研究の主な目的は、小腸FCT（および他の中腸局在：上行結腸および虫垂）の素因となる体質的要因を特定することです。 第 2 の目的は、FCT に関連する臨床的および病理学的特徴を説明することです。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (予想される)
60
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Reims、フランス
- 募集
- Damien JOLLY
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コンタクト：
- Guillaume CADIOT
- 電話番号：03 26 78 84 41
- メール：gcadiot@chu-reims.fr
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- 小腸（または上行結腸または虫垂）の神経内分泌腫瘍（組織学的に証明されている）
- 小腸（または上行結腸または虫垂）神経内分泌腫瘍を患っている第一親等または第二親等の血縁者が少なくとも1人（組織学的に証明されている）
- 研究除外基準への参加への同意:
- 同意を提供できない被験者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：基礎科学
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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実験的：家族性カルチノイド腫瘍
証明された家族性カルチノイド腫瘍を有するすべての患者
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腫瘍 DNA 抽出 血液サンプルおよび構造 DNA 抽出 CGH アレイ、エクソーム シーケンス バイオインフォマティクス解析
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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消す
時間枠：0日目
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比較ゲノムハイブリダイゼーション (CGH アレイ) によって検出される定量的な体質的遺伝子変化
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0日目
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複製
時間枠：0日目
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比較ゲノムハイブリダイゼーション (CGH アレイ) によって検出される定量的な体質的遺伝子変化
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0日目
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増幅
時間枠：0日目
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比較ゲノムハイブリダイゼーション (CGH アレイ) によって検出される定量的な体質的遺伝子変化
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0日目
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突然変異
時間枠：0日目
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NGS (Next Generation Sequencing) によって検出される定性的な体質的遺伝子変化
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0日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年5月28日
一次修了 (予想される)
2022年5月28日
研究の完了 (予想される)
2022年11月28日
試験登録日
最初に提出
2018年2月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年8月7日
最初の投稿 (実際)
2018年8月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2018年8月20日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2018年8月17日
最終確認日
2018年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。