Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Klinisk, patologisk og genetisk karakterisering av pasienter med familiære karsinoidsvulster (studie fra GTE, Groupe d'étude Des Tumeurs Endocrines)

17. august 2018 oppdatert av: CHU de Reims

Tynntarmskarsinoidsvulster er sjeldne. Tynntarms familiære karsinoidsvulster (FCT) er definert ved forekomsten av minst 2 tilfeller av denne tumortypen hos første- eller andregradsslektninger. Den estimerte prevalensen av FCT er 2,6 %-3,7 % hos pasienter med karsinoidsvulster i tynntarmen. På grunn av dens sjeldenhet, er epidemiologiske, kliniske og patologiske trekk ved FCT knapt beskrevet. Molekylære abnormiteter assosiert med FCT har blitt dårlig utforsket. Konstitusjonelle genetiske faktorer som disponerer for FCT har ikke blitt oppdaget til dags dato. Bare én abnormitet (mutasjon av IPMK-genet) er rapportert i kun én FCT-familie, men ikke funnet i andre serier.

Hovedmålet med denne studien er å identifisere de konstitusjonelle faktorene som predisponerer for tynntarms-FCT (og andre lokaliseringer i mellomtarmen: ascendens kolon og blindtarm). De sekundære målene er å beskrive klinikken og patologiske funksjoner knyttet til FCT.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Forventet)

60

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Reims, Frankrike
        • Rekruttering
        • Damien JOLLY
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

inklusjonskriterier :

  • Tynntarm (eller stigende kolon eller blindtarm) nevroendokrin svulst (bevist histologisk)
  • Minst én første- eller andregradsslektning med en tynntarm (eller stigende kolon eller blindtarm) nevroendokrin svulst (påvist histologisk)
  • Enighet om å delta i studieeksklusjonskriteriene:
  • Emner kan ikke gi samtykke

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Grunnvitenskap
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Familiære karsinoide svulster
Alle pasienter med påviste familiære karsinoidsvulster
Genetisk: Forskning av konstitusjonelle genetiske endringer
Tumor-DNA-ekstraksjon Blodprøve og konstitusjonell DNA-ekstraksjon CGH-array, Exome-sekvensering Bio-informatisk analyse

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sletting
Tidsramme: dag 0
Kvantitative konstitusjonelle genetiske endringer oppdaget ved komparativ genomisk hybridisering (CGH-array)
dag 0
duplisering
Tidsramme: Dag 0
Kvantitative konstitusjonelle genetiske endringer oppdaget ved komparativ genomisk hybridisering (CGH-array)
Dag 0
forsterkning
Tidsramme: Dag 0
Kvantitative konstitusjonelle genetiske endringer oppdaget ved komparativ genomisk hybridisering (CGH-array)
Dag 0
mutasjon
Tidsramme: Dag 0
kvalitative konstitusjonelle genetiske endringer oppdaget av NGS (Next Generation Sequencing)
Dag 0

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

CHU de Reims

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

28. mai 2018

Primær fullføring (Forventet)

28. mai 2022

Studiet fullført (Forventet)

28. november 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. februar 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

7. august 2018

Først lagt ut (Faktiske)

9. august 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

20. august 2018

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. august 2018

Sist bekreftet

1. februar 2018

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • PO18020

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere