Клиника, патологическая и генетическая характеристика пациентов с семейными карциноидными опухолями (исследование GTE, Groupe d'étude Des Tumeurs Endocrines)
Карциноидные опухоли тонкой кишки встречаются редко. Семейные карциноидные опухоли тонкой кишки (FCT) определяются наличием не менее 2 случаев этого типа опухоли у родственников первой или второй степени родства. Предполагаемая распространенность FCT составляет 2,6-3,7% у пациентов с карциноидными опухолями тонкой кишки. Из-за его редкости эпидемиологические, клинические и патологические особенности FCT почти не описаны. Молекулярные аномалии, связанные с FCT, плохо изучены. Конституциональные генетические факторы, предрасполагающие к ПКТ, до настоящего времени не обнаружены. Только одна аномалия (мутация гена IPMK) была зарегистрирована только в одном семействе FCT, но не обнаружена в других сериях.
Основная цель данного исследования — выявление конституциональных факторов, предрасполагающих к ПКТ тонкой кишки (и других локализаций средней кишки: восходящей ободочной кишки и червеобразного отростка). Второстепенными целями являются описание клиники и патологических особенностей, связанных с FCT.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Reims, Франция
- Рекрутинг
- Damien JOLLY
-
Контакт:
- Guillaume CADIOT
- Номер телефона: 03 26 78 84 41
- Электронная почта: gcadiot@chu-reims.fr
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Описание
Критерии включения :
- Нейроэндокринная опухоль тонкой кишки (или восходящей ободочной кишки, или червеобразного отростка) (подтверждено гистологически)
- По крайней мере один родственник первой или второй степени родства с нейроэндокринной опухолью тонкой кишки (или восходящей ободочной кишки, или червеобразного отростка) (подтвержденной гистологически)
- Согласие на участие в критерии исключения из исследования:
- Субъекты не могут дать согласие
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Фундаментальная наука
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Семейные карциноидные опухоли
Все пациенты с подтвержденными семейными карциноидными опухолями
|
Экстракция ДНК опухоли Образец крови и экстракция конституциональной ДНК CGH-массив, секвенирование экзома Биоинформационный анализ
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Удаление
Временное ограничение: день 0
|
Количественные конституциональные генетические изменения, обнаруженные с помощью сравнительной геномной гибридизации (матрица CGH)
|
день 0
|
|
дублирование
Временное ограничение: День 0
|
Количественные конституциональные генетические изменения, обнаруженные с помощью сравнительной геномной гибридизации (матрица CGH)
|
День 0
|
|
усиление
Временное ограничение: День 0
|
Количественные конституциональные генетические изменения, обнаруженные с помощью сравнительной геномной гибридизации (матрица CGH)
|
День 0
|
|
мутация
Временное ограничение: День 0
|
качественные конституциональные генетические изменения, обнаруженные с помощью NGS (секвенирование следующего поколения)
|
День 0
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- PO18020
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .