Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka kliniczna, patologiczna i genetyczna pacjentów z rodzinnym rakowiakiem (badanie z GTE, Groupe d'étude Des Tumeurs Endocrines)

17 sierpnia 2018 zaktualizowane przez: CHU de Reims

Rakowiaki jelita cienkiego są rzadkie. Rodzinne rakowiaki jelita cienkiego (familial carcinoid tumors, FCT) definiuje się jako występowanie co najmniej 2 przypadków tego typu nowotworu u krewnych pierwszego lub drugiego stopnia. Szacowana częstość występowania FCT wynosi 2,6-3,7% u pacjentów z rakowiakami jelita cienkiego. Ze względu na rzadkość występowania, epidemiologiczne, kliniczne i patologiczne cechy FCT są słabo opisane. Nieprawidłowości molekularne związane z FCT zostały słabo zbadane. Do tej pory nie odkryto konstytucyjnych czynników genetycznych predysponujących do FCT. Tylko jedna nieprawidłowość (mutacja genu IPMK) została zgłoszona tylko w jednej rodzinie FCT, ale nie została znaleziona w innych seriach.

Głównym celem pracy jest identyfikacja konstytucyjnych czynników predysponujących do FCT w jelicie cienkim (oraz innych lokalizacji w jelicie środkowym: okrężnicy wstępującej i wyrostku robaczkowym). Celem drugorzędnym jest opisanie cech klinicznych i patologicznych związanych z FCT.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

60

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Reims, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Damien JOLLY
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

kryteria przyjęcia :

  • Guz neuroendokrynny jelita cienkiego (lub okrężnicy wstępującej lub wyrostka robaczkowego) (potwierdzony histologicznie)
  • Co najmniej jeden krewny pierwszego lub drugiego stopnia z guzem neuroendokrynnym jelita cienkiego (lub okrężnicy wstępującej lub wyrostka robaczkowego) (potwierdzony histologicznie)
  • Zgoda na uczestnictwo w kryteriach wykluczenia z badania:
  • Podmioty niezdolne do wyrażenia zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Rodzinne rakowiaki
Wszyscy pacjenci z potwierdzonym rodzinnym rakowiakiem
Genetyczny: Badania konstytucjonalnych zmian genetycznych
Ekstrakcja DNA guza Próbka krwi i ekstrakcja konstytucyjnego DNA Macierz CGH, sekwencjonowanie egzomu Analiza bioinformatyczna

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Usunięcie
Ramy czasowe: dzień 0
Ilościowe konstytucyjne zmiany genetyczne wykryte przez porównawczą hybrydyzację genomową (macierz CGH)
dzień 0
powielanie
Ramy czasowe: Dzień 0
Ilościowe konstytucyjne zmiany genetyczne wykryte przez porównawczą hybrydyzację genomową (macierz CGH)
Dzień 0
wzmocnienie
Ramy czasowe: Dzień 0
Ilościowe konstytucyjne zmiany genetyczne wykryte przez porównawczą hybrydyzację genomową (macierz CGH)
Dzień 0
mutacja
Ramy czasowe: Dzień 0
jakościowe konstytucyjne zmiany genetyczne wykryte przez NGS (Next Generation Sequencing)
Dzień 0

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

CHU de Reims

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

28 maja 2018

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

28 maja 2022

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

28 listopada 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 lutego 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 sierpnia 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

9 sierpnia 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 sierpnia 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 sierpnia 2018

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PO18020

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj