Caracterización Clínica, Patológica y Genética de Pacientes con Tumores Carcinoides Familiares (Estudio del GTE, Groupe d'étude Des Tumeurs Endocrines)
Los tumores carcinoides del intestino delgado son raros. Los tumores carcinoides familiares (FCT) del intestino delgado se definen por la aparición de al menos 2 casos de este tipo de tumor en familiares de primer o segundo grado. La prevalencia estimada de FCT es del 2,6% al 3,7% en pacientes con tumores carcinoides del intestino delgado. Debido a su rareza, las características epidemiológicas, clínicas y patológicas de la FCT han sido escasamente descritas. Las anormalidades moleculares asociadas con FCT han sido poco exploradas. Los factores genéticos constitucionales que predisponen a FCT no se han descubierto hasta la fecha. Solo se informó una anomalía (mutación del gen IPMK) en una familia de FCT, pero no se encontró en otras series.
El objetivo principal de este estudio es identificar los factores constitucionales que predisponen a la FCT de intestino delgado (y otras localizaciones del intestino medio: colon ascendente y apéndice). Los objetivos secundarios son describir las características clínicas y patológicas asociadas con FCT.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Reims, Francia
- Reclutamiento
- Damien JOLLY
-
Contacto:
- Guillaume CADIOT
- Número de teléfono: 03 26 78 84 41
- Correo electrónico: gcadiot@chu-reims.fr
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
criterios de inclusión :
- Tumor neuroendocrino del intestino delgado (o colon ascendente o apéndice) (comprobado histológicamente)
- Al menos un familiar de primer o segundo grado con un tumor neuroendocrino de intestino delgado (o colon ascendente o apéndice) (comprobado histológicamente)
- Acuerdo para participar en los criterios de exclusión del estudio:
- Sujetos incapaces de dar su consentimiento
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Tumores carcinoides familiares
Todos los pacientes con tumores carcinoides familiares comprobados
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Extracción de ADN tumoral Muestra de sangre y extracción de ADN constitucional CGH-array, secuenciación del exoma Análisis bioinformático
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Supresión
Periodo de tiempo: dia 0
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Alteraciones genéticas constitucionales cuantitativas detectadas por hibridación genómica comparativa (matriz CGH)
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dia 0
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duplicación
Periodo de tiempo: Día 0
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Alteraciones genéticas constitucionales cuantitativas detectadas por hibridación genómica comparativa (matriz CGH)
|
Día 0
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|
amplificación
Periodo de tiempo: Día 0
|
Alteraciones genéticas constitucionales cuantitativas detectadas por hibridación genómica comparativa (matriz CGH)
|
Día 0
|
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mutación
Periodo de tiempo: Día 0
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Alteraciones genéticas constitucionales cualitativas detectadas por NGS (Next Generation Sequencing)
|
Día 0
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- PO18020
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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