Caracterização Clínica, Patológica e Genética de Pacientes com Tumores Carcinoides Familiares (Estudo do GTE, Groupe d'étude Des Tumeurs Endocrines)
Os tumores carcinoides do intestino delgado são raros. Tumores carcinoides familiares (FCT) do intestino delgado são definidos pela ocorrência de pelo menos 2 casos desse tipo de tumor em parentes de primeiro ou segundo grau. A prevalência estimada de FCT é de 2,6% a 3,7% em pacientes com tumores carcinóides do intestino delgado. Devido à sua raridade, as características epidemiológicas, clínicas e patológicas da FCT foram pouco descritas. As anormalidades moleculares associadas ao FCT têm sido pouco exploradas. Fatores genéticos constitucionais que predispõem à FCT não foram descobertos até o momento. Apenas uma anormalidade (mutação do gene IPMK) foi relatada em apenas uma família FCT, mas não encontrada em outras séries.
O principal objetivo deste estudo é identificar os fatores constitucionais que predispõem ao FCT do intestino delgado (e outras localizações do intestino médio: cólon ascendente e apêndice). Os objetivos secundários são descrever as características clínicas e patológicas associadas ao FCT.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Reims, França
- Recrutamento
- Damien JOLLY
-
Contato:
- Guillaume CADIOT
- Número de telefone: 03 26 78 84 41
- E-mail: gcadiot@chu-reims.fr
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
critério de inclusão :
- Tumor neuroendócrino do intestino delgado (ou cólon ascendente ou apêndice) (comprovado histologicamente)
- Pelo menos um parente de primeiro ou segundo grau com tumor neuroendócrino do intestino delgado (ou cólon ascendente ou apêndice) (comprovado histologicamente)
- Concordância em participar dos critérios de exclusão do estudo:
- Sujeitos incapazes de fornecer consentimento
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Tumores Carcinóides Familiares
Todos os pacientes com Tumores Carcinóides Familiares comprovados
|
Extração de DNA tumoral Amostra de sangue e extração de DNA constitucional CGH-array, sequenciamento de Exoma Análise bioinformática
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Eliminação
Prazo: dia 0
|
Alterações genéticas constitucionais quantitativas detectadas por hibridização genômica comparativa (array CGH)
|
dia 0
|
|
duplicação
Prazo: Dia 0
|
Alterações genéticas constitucionais quantitativas detectadas por hibridização genômica comparativa (array CGH)
|
Dia 0
|
|
amplificação
Prazo: Dia 0
|
Alterações genéticas constitucionais quantitativas detectadas por hibridização genômica comparativa (array CGH)
|
Dia 0
|
|
mutação
Prazo: Dia 0
|
alterações genéticas constitucionais qualitativas detectadas por NGS (Next Generation Sequencing)
|
Dia 0
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- PO18020
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .