Klinische, pathologische en genetische karakterisering van patiënten met familiaire carcinoïde tumoren (studie van de GTE, Groupe d'étude Des Tumeurs Endocrines)
Carcinoïde tumoren in de dunne darm zijn zeldzaam. Familiale carcinoïde tumoren (FCT) in de dunne darm worden gedefinieerd door het voorkomen van ten minste 2 gevallen van dit tumortype bij eerste- of tweedegraads familieleden. De geschatte prevalentie van FCT is 2,6% -3,7% bij patiënten met carcinoïdtumoren in de dunne darm. Vanwege de zeldzaamheid zijn epidemiologische, klinische en pathologische kenmerken van FCT nauwelijks beschreven. Moleculaire afwijkingen geassocieerd met FCT zijn slecht onderzocht. Constitutionele genetische factoren die vatbaar zijn voor FCT zijn tot op heden niet ontdekt. Slechts één afwijking (mutatie van het IPMK-gen) is gemeld in slechts één FCT-familie, maar niet gevonden in andere series.
Het hoofddoel van deze studie is het identificeren van de constitutionele factoren die predisponeren voor FCT in de dunne darm (en andere lokalisaties van de middendarm: colon ascendens en appendix). De secundaire doelstellingen zijn het beschrijven van de klinische en pathologische kenmerken die verband houden met FCT.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Reims, Frankrijk
- Werving
- Damien JOLLY
-
Contact:
- Guillaume CADIOT
- Telefoonnummer: 03 26 78 84 41
- E-mail: gcadiot@chu-reims.fr
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
inclusiecriteria:
- Neuro-endocriene tumor in de dunne darm (of colon ascendens of appendix) (histologisch bewezen)
- Ten minste één eerste- of tweedegraads familielid met een neuro-endocriene tumor in de dunne darm (of colon ascendens of appendix) (histologisch bewezen)
- Overeenkomst om deel te nemen aan de uitsluitingscriteria van het onderzoek:
- Proefpersonen kunnen geen toestemming geven
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Fundamentele wetenschap
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Familiale carcinoïde tumoren
Alle patiënten met bewezen familiale carcinoïde tumoren
|
Tumor-DNA-extractie Bloedmonster en constitutioneel DNA-extractie CGH-array, Exome-sequencing Bio-informatica-analyse
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verwijderen
Tijdsspanne: dag 0
|
Kwantitatieve constitutionele genetische veranderingen gedetecteerd door vergelijkende genomische hybridisatie (CGH-array)
|
dag 0
|
|
duplicatie
Tijdsspanne: Dag 0
|
Kwantitatieve constitutionele genetische veranderingen gedetecteerd door vergelijkende genomische hybridisatie (CGH-array)
|
Dag 0
|
|
versterking
Tijdsspanne: Dag 0
|
Kwantitatieve constitutionele genetische veranderingen gedetecteerd door vergelijkende genomische hybridisatie (CGH-array)
|
Dag 0
|
|
mutatie
Tijdsspanne: Dag 0
|
kwalitatieve constitutionele genetische veranderingen gedetecteerd door NGS (Next Generation Sequencing)
|
Dag 0
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Verwacht)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- PO18020
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .