가족성 카르시노이드 종양 환자의 임상, 병리학적 및 유전적 특성화(GTE 연구, 종양 내분비 그룹(Groupe d'étude Des Tumeurs Endocrines))
2018년 8월 17일 업데이트: CHU de Reims
소장 카르시노이드 종양은 드물다. 소장 가족성 카르시노이드 종양(FCT)은 1차 또는 2차 친척에서 이 종양 유형의 사례가 2건 이상 발생하는 것으로 정의됩니다. 소장 카르시노이드 종양 환자에서 FCT의 추정 유병률은 2.6%-3.7%입니다. 그 희소성 때문에 FCT의 역학, 임상 및 병리학적 특징은 거의 기술되지 않았다. FCT와 관련된 분자 이상은 제대로 조사되지 않았습니다. FCT에 소인이 되는 체질적 유전적 요인은 현재까지 발견되지 않았습니다. 하나의 FCT 계열에서만 하나의 이상(IPMK 유전자의 돌연변이)이 보고되었지만 다른 시리즈에서는 발견되지 않았습니다.
이 연구의 주요 목적은 소장 FCT(및 기타 중장 국소화: 상행 결장 및 맹장)에 소인이 되는 체질적 요인을 식별하는 것입니다. 두 번째 목표는 FCT와 관련된 임상 및 병리학적 특징을 설명하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (예상)
60
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Reims, 프랑스
- 모병
- Damien JOLLY
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연락하다:
- Guillaume CADIOT
- 전화번호: 03 26 78 84 41
- 이메일: gcadiot@chu-reims.fr
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준 :
- 소장(또는 상행 결장 또는 맹장) 신경내분비 종양(조직학적으로 입증됨)
- 소장(또는 상행 결장 또는 맹장) 신경내분비 종양(조직학적으로 입증됨)이 있는 직계 또는 이차 친지 중 최소 한 명
- 연구 제외 기준에 대한 참여 동의:
- 동의를 제공할 수 없는 피험자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 가족성 카르시노이드 종양
가족성 카르시노이드 종양이 확인된 모든 환자
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종양 DNA 추출 혈액 샘플 및 체질 DNA 추출 CGH-array, Exome sequencing Bio-informatic analysis
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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삭제
기간: 0일
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비교 게놈 혼성화(CGH 어레이)에 의해 검출된 정량적 체질 유전자 변이
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0일
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복사
기간: 0일
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비교 게놈 혼성화(CGH 어레이)에 의해 검출된 정량적 체질 유전자 변이
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확대
기간: 0일
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비교 게놈 혼성화(CGH 어레이)에 의해 검출된 정량적 체질 유전자 변이
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0일
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돌연변이
기간: 0일
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NGS(Next Generation Sequencing)로 검출한 정성적 체질 유전자 변이
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0일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 5월 28일
기본 완료 (예상)
2022년 5월 28일
연구 완료 (예상)
2022년 11월 28일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 2월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 8월 7일
처음 게시됨 (실제)
2018년 8월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2018년 8월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2018년 8월 17일
마지막으로 확인됨
2018년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- PO18020
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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