Klinisk, patologisk og genetisk karakterisering af patienter med familiære carcinoide tumorer (Undersøgelse fra GTE, Groupe d'étude Des Tumeurs Endocrines)
Tyndtarmscarcinoide tumorer er sjældne. Familiære karcinoide tumorer i tyndtarmen (FCT) er defineret ved forekomsten af mindst 2 tilfælde af denne tumortype hos første- eller andengradsslægtninge. Den estimerede prævalens af FCT er 2,6%-3,7% hos patienter med tyndtarmscarcinoide tumorer. På grund af dets sjældenhed er epidemiologiske, kliniske og patologiske træk ved FCT næppe blevet beskrevet. Molekylære abnormiteter forbundet med FCT er blevet dårligt undersøgt. Konstitutionelle genetiske faktorer, der disponerer for FCT, er ikke blevet opdaget til dato. Kun én abnormitet (mutation af IPMK-genet) er kun blevet rapporteret i én FCT-familie, men ikke fundet i andre serier.
Hovedformålet med denne undersøgelse er at identificere de konstitutionelle faktorer, der disponerer for tyndtarms-FCT (og andre mellemtarmslokaliseringer: ascendens colon og appendix). De sekundære mål er at beskrive klinikken og patologiske træk forbundet med FCT.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Reims, Frankrig
- Rekruttering
- Damien JOLLY
-
Kontakt:
- Guillaume CADIOT
- Telefonnummer: 03 26 78 84 41
- E-mail: gcadiot@chu-reims.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
inklusionskriterier:
- Tyndtarm (eller stigende tyktarm eller appendiks) neuroendokrin tumor (vist histologisk)
- Mindst én første- eller andengradsslægtning med en tyndtarm (eller ascendensende tyktarm eller blindtarm) neuroendokrin tumor (vist histologisk)
- Aftale om at deltage i udelukkelseskriterierne for undersøgelsen:
- Emner kan ikke give samtykke
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Grundvidenskab
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Familiære karcinoide tumorer
Alle patienter med dokumenterede familiære carcinoide tumorer
|
Tumor-DNA-ekstraktion Blodprøve og konstitutionel DNA-ekstraktion CGH-array, Exome-sekventering Bio-informatisk analyse
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sletning
Tidsramme: dag 0
|
Kvantitative konstitutionelle genetiske ændringer detekteret ved komparativ genomisk hybridisering (CGH-array)
|
dag 0
|
|
duplikering
Tidsramme: Dag 0
|
Kvantitative konstitutionelle genetiske ændringer detekteret ved komparativ genomisk hybridisering (CGH-array)
|
Dag 0
|
|
forstærkning
Tidsramme: Dag 0
|
Kvantitative konstitutionelle genetiske ændringer detekteret ved komparativ genomisk hybridisering (CGH-array)
|
Dag 0
|
|
mutation
Tidsramme: Dag 0
|
kvalitative konstitutionelle genetiske ændringer detekteret af NGS (Next Generation Sequencing)
|
Dag 0
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- PO18020
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .