Sukuperäisiä karsinoidikasvaimia sairastavien potilaiden klinikka, patologinen ja geneettinen karakterisointi (tutkimus GTE:stä, Groupe d'étude Des Tumeurs Endocrines)
Ohutsuolen karsinoidikasvaimet ovat harvinaisia. Ohutsuolen familiaaliset karsinoidikasvaimet (FCT) määritellään vähintään 2 tämän kasvaintyypin tapauksen esiintymisen perusteella ensimmäisen tai toisen asteen sukulaisissa. FCT:n arvioitu esiintyvyys on 2,6–3,7 % potilailla, joilla on ohutsuolen karsinoidikasvaimia. FCT:n harvinaisuuden vuoksi epidemiologisia, kliinisiä ja patologisia piirteitä ei ole juurikaan kuvattu. FCT:hen liittyviä molekyylipoikkeavuuksia on tutkittu huonosti. FCT:lle altistavia perustuslaillisia geneettisiä tekijöitä ei ole tähän mennessä löydetty. Vain yksi poikkeavuus (IPMK-geenin mutaatio) on raportoitu vain yhdessä FCT-perheessä, mutta sitä ei ole löydetty muista sarjoista.
Tämän tutkimuksen päätavoitteena on tunnistaa ohutsuolen FCT:lle (ja muille keskisuolen lokalisaatioille: nouseva paksusuoli ja umpilisäke) altistavat perustuslailliset tekijät. Toissijaisena tavoitteena on kuvata FCT:hen liittyviä kliinisiä ja patologisia piirteitä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Reims, Ranska
- Rekrytointi
- Damien JOLLY
-
Ottaa yhteyttä:
- Guillaume CADIOT
- Puhelinnumero: 03 26 78 84 41
- Sähköposti: gcadiot@chu-reims.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
sisällyttämiskriteerit :
- Ohutsuolen (tai nousevan paksusuolen tai umpilisäkkeen) neuroendokriininen kasvain (histologisesti todistettu)
- Vähintään yksi ensimmäisen tai toisen asteen sukulainen, jolla on ohutsuolen (tai nousevan paksusuolen tai umpilisäkkeen) neuroendokriininen kasvain (histologisesti todistettu)
- Sopimus osallistumisesta tutkimuksen poissulkemiskriteereihin:
- Koehenkilöt eivät voi antaa suostumusta
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Sukuperäiset karsinoidikasvaimet
Kaikki potilaat, joilla on todistetusti familiaalisia karsinoidikasvaimia
|
Kasvain-DNA:n erottaminen Verinäyte ja perus-DNA-uutto CGH-array, Exome-sekvensointi Bioinformaattinen analyysi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Poistaminen
Aikaikkuna: päivä 0
|
Kvantitatiiviset geneettiset rakenteelliset muutokset, jotka on havaittu vertailevalla genomihybridisaatiolla (CGH-taulukko)
|
päivä 0
|
|
päällekkäisyyttä
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Kvantitatiiviset geneettiset rakenteelliset muutokset, jotka on havaittu vertailevalla genomihybridisaatiolla (CGH-taulukko)
|
Päivä 0
|
|
vahvistusta
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Kvantitatiiviset geneettiset rakenteelliset muutokset, jotka on havaittu vertailevalla genomihybridisaatiolla (CGH-taulukko)
|
Päivä 0
|
|
mutaatio
Aikaikkuna: Päivä 0
|
NGS:n (Next Generation Sequencing) havaitsemat laadulliset perustuslailliset geneettiset muutokset
|
Päivä 0
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- PO18020
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .