Klinika, patologická a genetická charakteristika pacientů s familiárními karcinoidními nádory (studie z GTE, Groupe d'étude Des Tumeurs Endocrines)
Karcinoidní nádory tenkého střeva jsou vzácné. Familiární karcinoidní nádory tenkého střeva (FCT) jsou definovány výskytem alespoň 2 případů tohoto typu nádoru u příbuzných prvního nebo druhého stupně. Odhadovaná prevalence FCT je 2,6 %–3,7 % u pacientů s karcinoidními nádory tenkého střeva. Kvůli jeho vzácnosti byly epidemiologické, klinické a patologické rysy FCT stěží popsány. Molekulární abnormality spojené s FCT byly málo prozkoumány. Konstituční genetické faktory predisponující k FCT nebyly dosud objeveny. Pouze jedna abnormalita (mutace genu IPMK) byla hlášena pouze v jedné rodině FCT, ale nebyla nalezena v jiných sériích.
Hlavním cílem této studie je identifikovat konstituční faktory predisponující k FCT tenkého střeva (a další lokalizace středního střeva: vzestupný tračník a apendix). Sekundárními cíli je popsat klinické a patologické rysy spojené s FCT.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Reims, Francie
- Nábor
- Damien JOLLY
-
Kontakt:
- Guillaume CADIOT
- Telefonní číslo: 03 26 78 84 41
- E-mail: gcadiot@chu-reims.fr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
kritéria pro zařazení :
- Neuroendokrinní nádor tenkého střeva (nebo vzestupného tračníku nebo slepého střeva) (histologicky prokázaný)
- Alespoň jeden příbuzný prvního nebo druhého stupně s neuroendokrinním nádorem tenkého střeva (nebo vzestupného tračníku nebo slepého střeva) (prokázané histologicky)
- Souhlas s účastí na kritériích vyloučení ze studie:
- Subjekty, které nemohou poskytnout souhlas
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Základní věda
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Familiární karcinoidní nádory
Všichni pacienti s prokázanými familiárními karcinoidními nádory
|
Extrakce nádorové DNA Vzorek krve a konstituční extrakce DNA CGH-array, Exome sekvenování Bioinformatická analýza
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vymazání
Časové okno: den 0
|
Kvantitativní konstituční genetické změny detekované komparativní genomovou hybridizací (CGH array)
|
den 0
|
|
zdvojení
Časové okno: Den 0
|
Kvantitativní konstituční genetické změny detekované komparativní genomovou hybridizací (CGH array)
|
Den 0
|
|
zesílení
Časové okno: Den 0
|
Kvantitativní konstituční genetické změny detekované komparativní genomovou hybridizací (CGH array)
|
Den 0
|
|
mutace
Časové okno: Den 0
|
kvalitativní konstituční genetické změny detekované NGS (Next Generation Sequencing)
|
Den 0
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- PO18020
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .