Caractérisation clinique, pathologique et génétique des patients atteints de tumeurs carcinoïdes familiales (étude du GTE, Groupe d'étude Des Tumeurs Endocrines)
Les tumeurs carcinoïdes de l'intestin grêle sont rares. Les tumeurs carcinoïdes familiales (FCT) de l'intestin grêle sont définies par la survenue d'au moins 2 cas de ce type de tumeur chez des parents au premier ou au deuxième degré. La prévalence estimée du FCT est de 2,6 % à 3,7 % chez les patients atteints de tumeurs carcinoïdes de l'intestin grêle. En raison de sa rareté, les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et pathologiques du FCT ont été à peine décrites. Les anomalies moléculaires associées au FCT ont été mal explorées. Les facteurs génétiques constitutionnels prédisposant au FCT n'ont pas été découverts à ce jour. Une seule anomalie (mutation du gène IPMK) a été rapportée dans une seule famille FCT, mais non retrouvée dans les autres séries.
L'objectif principal de cette étude est d'identifier les facteurs constitutionnels prédisposant au FCT de l'intestin grêle (et autres localisations de l'intestin moyen : côlon ascendant et appendice). Les objectifs secondaires sont de décrire les caractéristiques cliniques et pathologiques associées au FCT.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Reims, France
- Recrutement
- Damien JOLLY
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Contact:
- Guillaume CADIOT
- Numéro de téléphone: 03 26 78 84 41
- E-mail: gcadiot@chu-reims.fr
-
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration :
- Tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle (ou du côlon ascendant ou de l'appendice) (prouvée histologiquement)
- Au moins un parent au premier ou au deuxième degré avec une tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle (ou du côlon ascendant ou de l'appendice) (prouvée histologiquement)
- Acceptation de participer aux critères d'exclusion de l'étude :
- Sujets incapables de donner leur consentement
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Science basique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Expérimental: Tumeurs carcinoïdes familiales
Tous les patients atteints de tumeurs carcinoïdes familiales avérées
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Extraction d'ADN tumoral Prélèvement sanguin et extraction d'ADN constitutionnel CGH-array, séquençage d'exome Analyse bio-informatique
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Effacement
Délai: jour 0
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Altérations génétiques constitutionnelles quantitatives détectées par hybridation génomique comparative (puce CGH)
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jour 0
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reproduction
Délai: Jour 0
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Altérations génétiques constitutionnelles quantitatives détectées par hybridation génomique comparative (puce CGH)
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Jour 0
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amplification
Délai: Jour 0
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Altérations génétiques constitutionnelles quantitatives détectées par hybridation génomique comparative (puce CGH)
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Jour 0
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mutation
Délai: Jour 0
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Altérations génétiques constitutionnelles qualitatives détectées par NGS (Next Generation Sequencing)
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Jour 0
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- PO18020
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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