Caratterizzazione clinica, patologica e genetica di pazienti con tumori carcinoidi familiari (studio del GTE, Groupe d'étude Des Tumeurs Endocrines)

I tumori carcinoidi dell'intestino tenue sono rari. I tumori carcinoidi familiari dell'intestino tenue (FCT) sono definiti dalla presenza di almeno 2 casi di questo tipo di tumore nei parenti di primo o secondo grado. La prevalenza stimata di FCT è del 2,6% -3,7% nei pazienti con tumori carcinoidi dell'intestino tenue. A causa della sua rarità, le caratteristiche epidemiologiche, cliniche e patologiche della FCT sono state scarsamente descritte. Le anomalie molecolari associate alla FCT sono state scarsamente esplorate. Ad oggi non sono stati scoperti fattori genetici costituzionali che predispongono alla FCT. Solo un'anomalia (mutazione del gene IPMK) è stata segnalata in una sola famiglia FCT, ma non trovata in altre serie.

L'obiettivo principale di questo studio è identificare i fattori costituzionali che predispongono alla FCT dell'intestino tenue (e altre localizzazioni dell'intestino medio: colon ascendente e appendice). Gli obiettivi secondari sono descrivere le caratteristiche cliniche e patologiche associate alla FCT.