CBPR - 正統派ユダヤ人の BRCA 遺伝子検査

乳がんは、米国の女性に重大な罹患率と死亡率をもたらし、卵巣がんは最も致命的な婦人科悪性腫瘍です。 BRCA1 および BRCA2 遺伝子の生殖細胞変異などの遺伝的決定要因は、乳がんおよび卵巣がんのリスクに最大の影響を与えます。 遺伝性乳がんおよび卵巣がん症候群 (HBOC) は、BRCA1 および BRCA2 遺伝子の変異に最も一般的に関連する遺伝性疾患です。 乳がんの推定 2 ～ 7%、卵巣がんの 10 ～ 15% は、BRCA1 および BRCA2 の遺伝的変異に起因します。 突然変異保因者の乳がんと卵巣がんの生涯リスクは、それぞれ 40 ～ 60% と 20 ～ 40% です。

BRCA1 および BRCA2 遺伝子における 3 つの創始者変異の有病率は、アシュケナージ系ユダヤ人の間で最大 2.5% であり、この「創始者」パネルの遺伝子検査は比較的安価です。 アシュケナージ (中央および東ヨーロッパ) ユダヤ人の子孫の約 40 人に 1 人が、BRCA1 (5382insC または 185delAG) または BRCA2 (6174delT) 遺伝子に創始者変異を持っています。 U.S. PreventiveServices Task Force のガイドラインに基づいて、アシュケナージ系ユダヤ人の女性で、一親等または二親等の近親者に乳がんまたは卵巣がんの患者がいる場合は、BRCA 遺伝カウンセリングに紹介する必要があります。

遺伝子検査の利点とリスクは、人口統計学的、文化的、宗教的背景によって異なる可能性があります。 正統派ユダヤ人は、彼らの宗教的価値観と一致する医療上の意思決定において、しばしばラビや共同体の当局に相談します。 ユダヤ人コミュニティは、常染色体劣性遺伝病であるテイ・サックスなどの遺伝性疾患の検査プログラムが成功しているため、すでに遺伝子検査に精通しています。 しかし、常染色体優性遺伝形式で遺伝し、乳がんや卵巣がんなどの成人発症疾患の素因となる BRCA 遺伝子の検査には、特有の課題があります。

この研究では、50 人の正統派ユダヤ人女性を対象としたパイロット研究で、テスト前後のデザインを使用して、RealRisks と呼ばれる患者中心のウェブベースの意思決定支援の有効性をテストします。 遺伝子検査の意図は、ベースライン、RealRisks への暴露後 1 か月以内、および 6 か月で評価されます。 このパイロット研究により、研究者は、将来的に強力なランダム化比較試験を設計するために使用できる効果の大きさを決定することができます。

最終的な目標は、正統派ユダヤ人コミュニティにおける BRCA 遺伝子検査に影響を与える社会的、文化的、宗教的要因を理解することです。