CBPR - Tests génétiques BRCA chez les juifs orthodoxes

Le cancer du sein confère une morbidité et une mortalité importantes aux femmes aux États-Unis et le cancer de l'ovaire est la malignité gynécologique la plus mortelle. Les déterminants génétiques, tels que les mutations germinales des gènes BRCA1 et BRCA2, confèrent le plus grand impact sur le risque de cancer du sein et de l'ovaire. Le syndrome de cancer héréditaire du sein et de l'ovaire (HBOC) est une maladie héréditaire qui est le plus souvent associée à des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. On estime que 2 à 7 % des cancers du sein et 10 à 15 % des cancers de l'ovaire résultent de mutations héréditaires de BRCA1 et BRCA2. Les porteurs de mutation ont des risques à vie de cancer du sein et de l'ovaire de 40 à 60 % et de 20 à 40 %, respectivement.

La prévalence de trois mutations fondatrices dans les gènes BRCA1 et BRCA2 atteint jusqu'à 2,5 % chez les juifs ashkénazes et les tests génétiques pour ce panel « fondateur » sont relativement peu coûteux. Environ 1 personne sur 40 d'origine juive ashkénaze (d'Europe centrale et orientale) est porteuse d'une mutation fondatrice des gènes BRCA1 (5382insC ou 185delAG) ou BRCA2 (6174delT). Sur la base des directives du U.S. PreventiveServices Task Force, les femmes juives ashkénazes ayant des parents au premier ou au deuxième degré atteints d'un cancer du sein ou de l'ovaire doivent être orientées vers un conseil génétique BRCA.

Les avantages et les risques perçus des tests génétiques peuvent varier selon les antécédents démographiques, culturels et religieux. Les juifs orthodoxes consultent souvent les autorités rabbiniques et communales dans la prise de décision médicale, ce qui est conforme à leurs valeurs religieuses. La communauté juive est déjà familiarisée avec les tests génétiques grâce à des programmes de test réussis pour les troubles génétiques, tels que Tay-Sachs, une maladie autosomique récessive. Cependant, les tests de dépistage des gènes BRCA, qui sont hérités de manière autosomique dominante et prédisposent aux maladies de l'adulte, telles que le cancer du sein et de l'ovaire, présentent des défis uniques.

Cette étude testera l'efficacité d'une aide à la décision basée sur le patient et basée sur le Web appelée RealRisks dans une étude pilote de 50 femmes juives orthodoxes, en utilisant une conception pré-/post-test. L'intention de test génétique sera évaluée au départ, dans un délai d'un mois après l'exposition à RealRisks et à 6 mois. Cette étude pilote permettra à l'investigateur de déterminer une taille d'effet qui peut être utilisée pour concevoir un essai contrôlé randomisé bien alimenté à l'avenir.

L'objectif ultime est de comprendre les facteurs sociaux, culturels et religieux qui influencent les tests génétiques BRCA dans la communauté juive orthodoxe.