CBPR - Genetické testování BRCA mezi ortodoxními Židy

Rakovina prsu uděluje ženám v USA významnou morbiditu a úmrtnost a rakovina vaječníků je nejsmrtelnější gynekologickou malignitou. Genetické determinanty, jako jsou zárodečné mutace v genech BRCA1 a BRCA2, mají největší vliv na riziko rakoviny prsu a vaječníků. Hereditární syndrom rakoviny prsu a vaječníků (HBOC) je dědičný stav, který je nejčastěji spojován s mutacemi v genech BRCA1 a BRCA2. Odhaduje se, že 2-7 % karcinomů prsu a 10-15 % karcinomů vaječníků vzniká v důsledku dědičných mutací v BRCA1 a BRCA2. Nositelky mutace mají celoživotní riziko rakoviny prsu a vaječníků 40–60 %, respektive 20–40 %.

Prevalence tří zakladatelských mutací v genech BRCA1 a BRCA2 je u aškenázských Židů až 2,5 % a genetické testování pro tento „zakladatelský“ panel je relativně levné. Asi 1 ze 40 jedinců aškenázského (středoevropského a východoevropského) židovského původu nese zakladatelskou mutaci v genech BRCA1 (5382insC nebo 185delAG) nebo BRCA2 (6174delT). Na základě pokynů pracovní skupiny U.S. PreventiveServices by aškenázské židovské ženy s příbuznými prvního nebo druhého stupně s rakovinou prsu nebo vaječníků měly být odeslány na genetické poradenství BRCA.

Vnímané přínosy a rizika genetického testování se mohou lišit podle demografického, kulturního a náboženského prostředí. Ortodoxní Židé často konzultují lékařské rozhodování s rabínskými a komunálními úřady, což je v souladu s jejich náboženskými hodnotami. Židovská komunita již zná genetické testování díky úspěšným testovacím programům na genetické poruchy, jako je Tay-Sachs, autozomálně recesivní onemocnění. Existují však jedinečné výzvy pro testování genů BRCA, které se dědí autozomálně dominantním způsobem a predisponují k onemocněním začínajícím v dospělosti, jako je rakovina prsu a vaječníků.

Tato studie bude testovat účinnost webového pomocníka pro rozhodování zaměřeného na pacienty zvaného RealRisks v pilotní studii 50 ortodoxních židovských žen s použitím návrhu před/po testu. Záměr genetického testování bude posouzen na začátku, do 1 měsíce po vystavení reálným rizikům a po 6 měsících. Tato pilotní studie umožní výzkumníkovi určit velikost účinku, kterou lze v budoucnu použít k navržení dobře fungující randomizované kontrolované studie.

Konečným cílem je pochopit sociální, kulturní a náboženské faktory ovlivňující genetické testování BRCA v ortodoxní židovské komunitě.