CBPR - Badania genetyczne BRCA wśród ortodoksyjnych Żydów

Rak piersi jest przyczyną znacznej zachorowalności i śmiertelności kobiet w Stanach Zjednoczonych, a rak jajnika jest najbardziej śmiercionośnym nowotworem ginekologicznym. Uwarunkowania genetyczne, takie jak mutacje germinalne w genach BRCA1 i BRCA2, mają największy wpływ na ryzyko raka piersi i jajnika. Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika (HBOC) jest chorobą dziedziczną, która jest najczęściej związana z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2. Szacuje się, że 2-7% przypadków raka piersi i 10-15% przypadków raka jajnika wynika z dziedzicznych mutacji genów BRCA1 i BRCA2. Nosicielki mutacji mają dożywotnie ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika wynoszące odpowiednio 40-60% i 20-40%.

Częstość występowania trzech mutacji założycielskich w genach BRCA1 i BRCA2 wynosi do 2,5% wśród Żydów aszkenazyjskich, a testy genetyczne dla tego panelu „założycieli” są stosunkowo niedrogie. Około 1 na 40 osób pochodzenia żydowskiego pochodzenia aszkenazyjskiego (środkowo- i wschodnioeuropejska) jest nosicielem mutacji założycielskiej w genach BRCA1 (5382insC lub 185delAG) lub BRCA2 (6174delT). W oparciu o wytyczne grupy zadaniowej US PreventiveServices, kobiety pochodzenia żydowskiego pochodzenia aszkenazyjskiego, których krewni pierwszego lub drugiego stopnia chorowali na raka piersi lub jajnika, powinny zostać skierowane na poradnictwo genetyczne BRCA.

Postrzegane korzyści i zagrożenia związane z testami genetycznymi mogą się różnić w zależności od środowiska demograficznego, kulturowego i religijnego. Ortodoksyjni Żydzi często konsultują się z władzami rabinicznymi i gminnymi przy podejmowaniu decyzji medycznych, co jest zgodne z ich wartościami religijnymi. Społeczność żydowska jest już zaznajomiona z testami genetycznymi dzięki udanym programom testowania zaburzeń genetycznych, takich jak Tay-Sachs, choroba autosomalna recesywna. Istnieją jednak wyjątkowe wyzwania związane z testowaniem genów BRCA, które są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący i predysponują do chorób rozpoczynających się w wieku dorosłym, takich jak rak piersi i jajnika.

To badanie przetestuje skuteczność skoncentrowanego na pacjencie, opartego na sieci wsparcia decyzyjnego o nazwie RealRisks w badaniu pilotażowym 50 ortodoksyjnych Żydówek, przy użyciu projektu przed i po teście. Zamiar badań genetycznych zostanie oceniony na początku badania, w ciągu 1 miesiąca po ekspozycji na realne ryzyko i po 6 miesiącach. To badanie pilotażowe pozwoli badaczowi określić wielkość efektu, który można wykorzystać do zaprojektowania w przyszłości randomizowanego, kontrolowanego badania o dużej mocy.

Ostatecznym celem jest zrozumienie czynników społecznych, kulturowych i religijnych wpływających na testy genetyczne BRCA w ortodoksyjnej społeczności żydowskiej.