CBPR - Pruebas genéticas BRCA entre judíos ortodoxos

El cáncer de mama confiere morbilidad y mortalidad significativas en las mujeres en los EE. UU. y el cáncer de ovario es la neoplasia maligna ginecológica más letal. Los determinantes genéticos, como las mutaciones de la línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2, confieren el mayor impacto en el riesgo de cáncer de mama y de ovario. El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC, por sus siglas en inglés) es una afección hereditaria que se asocia más comúnmente con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Se calcula que entre el 2 % y el 7 % de los cánceres de mama y entre el 10 % y el 15 % de los cánceres de ovario son el resultado de mutaciones hereditarias en BRCA1 y BRCA2. Los portadores de la mutación tienen un riesgo de por vida de cáncer de mama y de ovario del 40 al 60 % y del 20 al 40 %, respectivamente.

La prevalencia de tres mutaciones fundadoras en los genes BRCA1 y BRCA2 es de hasta un 2,5 % entre los judíos asquenazíes y las pruebas genéticas para este panel "fundador" son relativamente económicas. Aproximadamente 1 de cada 40 personas de ascendencia judía Ashkenazi (Europa central y oriental) portan una mutación fundadora en los genes BRCA1 (5382insC o 185delAG) o BRCA2 (6174delT). Según las pautas del Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los EE. UU., las mujeres judías Ashkenazi con familiares de primer o segundo grado con cáncer de mama u ovario deben ser remitidas para recibir asesoramiento genético BRCA.

Los beneficios y riesgos percibidos de las pruebas genéticas pueden variar según los antecedentes demográficos, culturales y religiosos. Los judíos ortodoxos a menudo consultan con las autoridades rabínicas y comunales en la toma de decisiones médicas, lo cual es consistente con sus valores religiosos. La comunidad judía ya está familiarizada con las pruebas genéticas debido a los exitosos programas de pruebas para trastornos genéticos, como Tay-Sachs, una enfermedad autosómica recesiva. Sin embargo, existen desafíos únicos para las pruebas de genes BRCA, que se heredan de forma autosómica dominante y predisponen a enfermedades que aparecen en la edad adulta, como el cáncer de mama y de ovario.

Este estudio probará la eficacia de una ayuda para la toma de decisiones basada en la web y centrada en el paciente llamada RealRisks en un estudio piloto de 50 mujeres judías ortodoxas, utilizando un diseño de prueba previa y posterior. La intención de las pruebas genéticas se evaluará al inicio del estudio, dentro de 1 mes después de la exposición a RealRisks y a los 6 meses. Este estudio piloto permitirá al investigador determinar el tamaño del efecto que se puede usar para diseñar un ensayo controlado aleatorio bien potenciado en el futuro.

El objetivo final es comprender los factores sociales, culturales y religiosos que influyen en las pruebas genéticas BRCA en la comunidad judía ortodoxa.